A CLINICAL CASE OF LARON SYNDROME IN THREE SIBLINGS
Main Article Content
Abstract
Laron syndrome (Laron dwarfism) is a rare genetic disease with an autosomal recessive type of inheritance caused by defects in the somatotropic hormone receptor gene (GHR gene), leading to insensitivity of peripheral tissues to growth hormone. Typical manifestations include low height, "doll face", overweight. Currently, the number of patients worldwide is about 350. This article describes a case of Laron syndrome in three children from the same family.
Keywords
Article Details
Information about financing and conflict of interests
The authors declare that they have no apparent or potential conflicts of interest related to the publication of this article.
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.
How to Cite
References
Peterkova VA. Pituitary dwarfism: diagnosis and treatment. Journal «Pediatria» named after G.N. Speransky. 2009; 87(2): 104-110 s. Russian (Петеркова В.А. Гипофизарная карликовость: диагностика и лечение //Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2009. Т. 87, № 2. С. 104-110)
Pediatric endocrinology. Atlas /ed. II Dedov, VA Peterkova. Moscow: GEOTAR-Media, 2021. 256 p. Russian (Детская эндокринология. Атлас /под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. 256 с.)
Diagnosis and treatment of endocrine diseases in children and adolescents: textbook /ed. NP Shabalov. M.: MEDpress-inform, 2017. 416 p. Russian (Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: учебное пособие /под ред. Н.П. Шабалова. М.: МЕДпресс-инфрм, 2017. 416 с.)
Handbook of pediatric endocrinologist /II Dedov, VA Peterkova. M.: Litterra, 2014. 496 p. Russian (Справочник детского эндокринолога /под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. М.: Литтерра, 2014. 496 с.)
Federal clinical guidelines (protocols) for the management of children with endocrine diseases /ed. by II Dedov, VA Peterkova. M.: Praktika, 2014. 442 p. Russian (Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями /под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. М.: Практика. 2014. 442 с.)
Ismailov SI, Urmanova YuM, et al. On the issue of factors affecting the normal growth and development of children in the postnatal period. International Endocrinological Journal 2011; 6(38): 83-88. Russian (Исмаилов С.И., Урманова Ю.М. и др., К вопросу о факторах, влияющих на нормальный рост и развитие детей в постнатальном периоде //Международный эндокринологический журнал. 2011. № 6(38). С. 83-88)
Vorontsova MV, Pankratova MS. Molecular genetic studies in idiopathic stunting. Problems of endocrinology. 2012; 1: 45-53. Russian (Воронцова М.В., Панкратова М.С. Молекулярно-генетические исследования при идиопатической низкорослости //Проблемы эндокринологии. 2012. № 1. С. 45-53)
Nikitina IL, Skorodok YuL. Diagnosis and treatment of stunting in the practice of pediatrician and endocrinologist. New clinical guidelines. Attending Physician. 2017; 6: 27. Russian (Никитина И.Л., Скородок Ю.Л. Диагностика и лечение низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации //Лечащий врач. 2017. № 6. С. 27)
Nikitina IL, Skorodok YuL. Diagnosis and treatment of stunting in the practice of pediatrician and endocrinologist. New clinical guidelines. Attending Physician. 2017; 7: 48. Russian (Никитина И.Л., Скородок Ю.Л. Диагностика и лечение низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации //Лечащий врач. 2017. № 7. С. 48)
Otto NY, Bezrukova DA, Dzhumagaziev AA, Bogdanyants MV, Petrova NV. Clinical cases of growth retardation in children and adolescents of the Astrakhan region. Vestnik VolgSMU. 2021; 1(77): 144-149. Russian (Отто Н.Ю., Безрукова Д.А., Джумагазиев А.А., Богданьянц М.В., Петрова Н.В. Клинические случаи задержки роста у детей и подростков Астраханской области //Вестник ВолгГМУ. 2021. № 1(77). С. 144-149)
Fedyainova IK. Laron syndrome: different aspects of insulin-like growth factor-1 deficiency. Natural resources of the Earth and environmental protection. 2022; 3(1): 34-38. Russian (Федяинова И.К. Синдром Ларона: различные аспекты дефицита инсулиноподобного фактора роста-1 //Природные ресурсы Земли и охрана окружающей среды. 2022. Т. 3, № 1. С. 34-38)