РЕЗУЛЬТАТ ЛЕЧЕНИЯ ГОРМОНОМ РОСТА РЕБЕНКА С НИЗКОРОСЛОСТЬЮ СМЕШАННОГО ГЕНЕЗА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)


Жданова Н.А., Алексеева А.Д., Болгова И.В., Ляхова М.Н., Рудаева Е.В., Елгина С.И., Мозес К.Б., Рудаева Е.Г., Черных Н.С., Центер Я.

Аннотация


Низкорослость у детей является актуальной проблемой, при этом педиатры недооценивают информативность антропометрических показателей, в результате чего поздно диагностируют ряд эндокринных и неэндокринных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста. В статье представлен клинический случай лечения гормоном роста ребенка с низкорослостью смешанного генеза. Акцентировано внимание на диагностике и современных принципах заместительной терапии. В последние десятилетия при своевременном выявлении данная патология вполне успешно лечится. В настоящее время перечень нозологий, при которых возможно использование рекомбинантного гормона роста, существенно расширен, а задача врача-педиатра заключается в проведении антропометрического и лабораторного скрининга пациентов с низкорослостью для последующего направления к детскому эндокринологу и генетику.


Ключевые слова


низкорослость; генетические причины; антропометрия; клиническая диагностика; заместительная терапия

Полный текст:

Full Text HTML

Литература


Baron J, Sävendahl L, De Luca F, Dauber A, Phillip M, Wit JM, Nilsson O. Short and tall stature: a new paradigm emerges. Nat Rev Endocrinol. 2015; 11(12): 735-746. DOI: 10.1038/nrendo.2015.165

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, Wood AR, Kjaer TR, et al. Rare and low-frequency coding variants alter human adult height. Nature. 2017; 542(7640): 186-190. DOI: 10.1038/nature21039

Atanesyan RA, Klimov LYa, Uglova TA, Vdovina TM, Semenova TB, Stoian MV, et al. Short stature in children and adolescents: diagnostic algorithm and modern treatment options. Pediatrics. Appendix to the journal Consilium Medicum. 2017; 1: 103-108. Russian (Атанесян Р.А., Климов Л.Я., Углова Т.А., Вдовина Т.М., Семенова Т.Б., Стоян М.В., и др. Низкорослость у детей и подростков: диагностический алгоритм и современные возможности терапии //Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum. 2017. № 1. С. 103-108)

Endocrine diseases in children and adolescents: a guide for doctors /EB Bashnina (ed.). M.: GEOTAR-Media, 2017. 416 p. Russian (Эндокринные заболевания у детей и подростков: руководство для врачей /Е.Б. Башнина (ред.). М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. 416 с.)

Jee YH, Andrade AC, Baron J, Nilsson O. Genetics of Short Stature. Endocrinol Metab Clin North Am. 2017; 46(2): 259-281. DOI: 10.1016/j.ecl.2017.01.001

Nilsson O, Weise M, Landman EB, Meyers JL, Barnes KM, Baron J. Evidence that estrogen hastens epiphyseal fusion and cessation of longitudinal bone growth by irreversibly depleting the number of resting zone progenitor cells in female rabbits. Endocrinology. 2014; 155(8): 2892-2899. DOI: 10.1210/en.2013-2175

Murray PG, Clayton PE, Chernausek SD. A genetic approach to evaluation of short stature of undetermined cause. Lancet Diabetes Endocrinol. 2018; 6(7): 564-574. DOI: 10.1016/S2213-8587(18)30034-2

Gkourogianni A, Andrew M, Tyzinski L, Crocker M, Douglas J, Dunbar N, et al. Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2017; 102(2): 460-469. DOI: 10.1210/jc.2016-3313

Hauer NN, Sticht H, Boppudi S, Büttner C, Kraus C, Trautmann U, et al. Genetic screening confirms heterozygous mutations in ACAN as a major cause of idiopathic short stature. Sci Rep. 2017; 7(1): 12225. DOI: 10.1038/s41598-017-12465-6

Hisado-Oliva A, Ruzafa-Martin A, Sentchordi L, Funari MFA, Bezanilla-López C, Alonso-Bernáldez M, et al. Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature. Genet Med. 2018; 20(1): 91-97. DOI: 10.1038/gim.2017.66

Grimberg A, Allen DB. Growth hormone treatment for growth hormone deficiency and idiopathic short stature: new guidelines shaped by the presence and absence of evidence. Curr Opin Pediatr. 2017; 29(4): 466-471. DOI: 10.1097/MOP.0000000000000505

Al Shaikh A, Daftardar H, Alghamdi AA, Jamjoom M, Awidah S, Ahmed ME, Soliman AT. Effect of growth hormone treatment on children with idiopathic short stature (ISS), idiopathic growth hormone deficiency (IGHD), small for gestational age (SGA) and Turner syndrome (TS) in a tertiary care center. Acta Biomed. 2020; 91(1): 29-40. DOI: 10.23750/abm.v91i1.9182


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.