КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ЛАРОНА У ТРЕХ СИБСОВ


Юнкина Я.В., Алексеева А.Д., Поленчик Г.А., Жданова Н.А.

Аннотация


Синдром Ларона (карликовость Ларона) – редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого являются дефекты гена рецептора соматотропного гормона (ген GHR), приводящие к нечувствительности периферических тканей к гормону роста. К типичным проявлениям относятся низкий рост, «кукольное лицо», избыточный вес. В настоящее время во всем мире число больных составляет около 350. В данной статье описан случай синдрома Ларона у трех детей из одной семьи.


Ключевые слова


синдром Ларона; низкорослость; гормон роста; инсулиноподобный фактор роста – 1

Полный текст:

Full Text HTML Full Text PDF

Литература


Peterkova VA. Pituitary dwarfism: diagnosis and treatment. Journal «Pediatria» named after G.N. Speransky. 2009; 87(2): 104-110 s. Russian (Петеркова В.А. Гипофизарная карликовость: диагностика и лечение //Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2009. Т. 87, № 2. С. 104-110)

Pediatric endocrinology. Atlas /ed. II Dedov, VA Peterkova. Moscow: GEOTAR-Media, 2021. 256 p. Russian (Детская эндокринология. Атлас /под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. 256 с.)

Diagnosis and treatment of endocrine diseases in children and adolescents: textbook /ed. NP Shabalov. M.: MEDpress-inform, 2017. 416 p. Russian (Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков: учебное пособие /под ред. Н.П. Шабалова. М.: МЕДпресс-инфрм, 2017. 416 с.)

Handbook of pediatric endocrinologist /II Dedov, VA Peterkova. M.: Litterra, 2014. 496 p. Russian (Справочник детского эндокринолога /под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. М.: Литтерра, 2014. 496 с.)

Federal clinical guidelines (protocols) for the management of children with endocrine diseases /ed. by II Dedov, VA Peterkova. M.: Praktika, 2014. 442 p. Russian (Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями /под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. М.: Практика. 2014. 442 с.)

Ismailov SI, Urmanova YuM, et al. On the issue of factors affecting the normal growth and development of children in the postnatal period. International Endocrinological Journal 2011; 6(38): 83-88. Russian (Исмаилов С.И., Урманова Ю.М. и др., К вопросу о факторах, влияющих на нормальный рост и развитие детей в постнатальном периоде //Международный эндокринологический журнал. 2011. № 6(38). С. 83-88)

Vorontsova MV, Pankratova MS. Molecular genetic studies in idiopathic stunting. Problems of endocrinology. 2012; 1: 45-53. Russian (Воронцова М.В., Панкратова М.С. Молекулярно-генетические исследования при идиопатической низкорослости //Проблемы эндокринологии. 2012. № 1. С. 45-53)

Nikitina IL, Skorodok YuL. Diagnosis and treatment of stunting in the practice of pediatrician and endocrinologist. New clinical guidelines. Attending Physician. 2017; 6: 27. Russian (Никитина И.Л., Скородок Ю.Л. Диагностика и лечение низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации //Лечащий врач. 2017. № 6. С. 27)

Nikitina IL, Skorodok YuL. Diagnosis and treatment of stunting in the practice of pediatrician and endocrinologist. New clinical guidelines. Attending Physician. 2017; 7: 48. Russian (Никитина И.Л., Скородок Ю.Л. Диагностика и лечение низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации //Лечащий врач. 2017. № 7. С. 48)

Otto NY, Bezrukova DA, Dzhumagaziev AA, Bogdanyants MV, Petrova NV. Clinical cases of growth retardation in children and adolescents of the Astrakhan region. Vestnik VolgSMU. 2021; 1(77): 144-149. Russian (Отто Н.Ю., Безрукова Д.А., Джумагазиев А.А., Богданьянц М.В., Петрова Н.В. Клинические случаи задержки роста у детей и подростков Астраханской области //Вестник ВолгГМУ. 2021. № 1(77). С. 144-149)

Fedyainova IK. Laron syndrome: different aspects of insulin-like growth factor-1 deficiency. Natural resources of the Earth and environmental protection. 2022; 3(1): 34-38. Russian (Федяинова И.К. Синдром Ларона: различные аспекты дефицита инсулиноподобного фактора роста-1 //Природные ресурсы Земли и охрана окружающей среды. 2022. Т. 3, № 1. С. 34-38)


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.