FAMILY SURVEILLANCE OF OSTEOGENESIS IMPERFECTA: PREGNANCY OUTCOMES, TACTICAL APPROACHES, AND PROSPECTS FOR SOLVING THE PROBLEM
Main Article Content
Abstract
Osteogenesis imperfecta is a rare, hereditary, genetically heterogeneous disease of connective tissue and skeleton caused by mutation of genes encoding collagen, osteoblast differentiation, bone tissue remodulator proteins and many other genes. It is clinically characterized by a combination of different features: brittle bones, skeletal deformities, stunting, blue sclerae, progressive hearing loss and abnormal dentinogenesis. The increased need for calcium during pregnancy and lactation causes a decrease in maternal bone mineral density and an increased risk of fractures. At the same time, carrying the pregnancy to term is contraindicated because of the high incidence of severe and fatal complications for both mother and fetus.
This article presents a description of a family observation of four generations of women (maternal grandmother, daughter, grandchildren) with osteogenesis imperfecta, and the outcome of two pregnancies in one of them (daughter), traced directly by the authors. This demonstrates the high frequency of inheritance of osteogenesis imperfecta, the importance of timely genetic counseling and the need to prescribe pathogenetic therapy, which is intended to improve the prognosis of the course of the disease and reduce disability.
Keywords
Article Details
Information about financing and conflict of interests
The authors declare that they have no apparent or potential conflicts of interest related to the publication of this article.
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.
How to Cite
References
Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Чумакова О.В. Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита федерального регистра //Педиатрическая фармакология. 2016;13(1):44–48. https://doi.org/10.15690/pf.v13i1.1514
Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. 2011;7(9):540–557. doi: 10.1038/nrendo.2011.81
Bardai G, Moffatt P, Glorieux FH, Rauch F. DNA sequence analysis in 598 individuals with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: diagnostic yield and mutation spectrum. Osteoporos Int. 2016;27(12):3607–3613. doi: 10.1007/s00198-016-3709-1
Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез): Клинические рекомендации (протокол). Ссылка активна на 04.09.2023. Несоверш_остеогенез_17.04.22-1.pdf (pediatr-russia.ru)
Bodian DL, Chan T-F, Poon A, et al. Mutation and polymorphism spectrum in osteogenesis imperfecta type II: implications for genotype–phenotype relationships. Hum Mol Genet. 2009;18(3):463– 471. doi: 10.1093/hmg/ddn374
Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014;164A:1470–1481. doi: 10.1002/ajmg.a.36545
Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am. 2014;61(6):1243–1245. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2014.08.010
Щеплягина Л.А., Полякова Е.Ю., Белова Н.А. Несовершенный остеогенез у детей: известные и неизвестные факты // Лечение и профилактика.2017;1(21):5-11.Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=29222287&ysclid=lm3dqm0j7b122187355
Надыршина Д.Д., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетические основы несовершенного остеогенеза. Медицинская генетика. 2013;12(6):15–23.Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=22984494&ysclid=lm3e7pw2oy847000462
Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016;387(10028):1657-1671. doi:10.1016/S0140-6736(15)00728-X
Sillence D. O., Senn A., Danks D. M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16(2):101–116.doi: 10.1136/JMG.16.2.101
Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлас-справочник. М.: Практика; 2011. 1022 с. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=19556293
Кадашева А.Б., Черекаев В.А., Арутюнов Н.В., Галкин М.В. Редкое наблюдение гиперостотического поражения черепа при несовершенном остеогенезе. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. 2010;(2):24–29. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=15164216
Поворознюк В.В., Гречанина Е.Я., Балацкая Н.И., Вайда В.М. Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение. Ортопедия, травматология и протезирование. 2009;(4):110–117. https://doi.org/10.15674/0030- 598720094110-117
Fratzl-Zelman N, Misof BM, Roschger P, Klaushofer K. Classification of osteogenesis imperfecta. Wien Med Wochenschr. 2015;165(13–14):264–270. doi: 10.1007/s10354-015-0368-3
Shapiro JR. Clinical and genetic classification of osteogenesis imperfecta and epidemiology. In: Shapiro JR, Byers PH, Glorieux FH, Sponsellor PD, eds. Osteogenesis Imperfecta: a translational approach to brittle bone disease. Elsevier; 2014;15–22. doi: 10.1016/B978-0-12-397165-4.00002-2
Rossi V, Lee B, Marom R. Osteogenesis imperfecta: advancements in genetics and treatment. Curr Opin Pediatr.2019;31(6): 708-715. doi: 10.1097/MOP.0000000000000813
Приказ Минздравсоцразвития № 736 от 03.12.07 «Перечень медицинских показаний к прерыванию беременности». М.; 2007. Режим доступа:https://normativ.kontur.ru/document?moduleId=1&documentId=193660&ysclid=lm3ibppy31324118239
Lyra TG, Pinto VA, Ivo FA, Nascimento Jdos S. Osteogenesis imperfecta in pregnancy. Case report. Rev Bras Anestesiol. 2010;60(3): 321–324. doi:10.1016/S0034-7094(10)70040-4
Мравян С.Р., Шугинин И.О., Новикова С.В., Упрямова Е.Ю., Бочарова И.И., Жученко Л.А. Несовершенный остеогенез и беременность: проблемы, нарастающие к родам // Альманах клинической медицины.2015;(37):47-51. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=23283536
McAllion SJ, Paterson CR. McAllion SJ, et al. Musculo-skeletal problems associated with pregnancy in women with osteogenesis imperfect. J Obstet Gynaecol. 2002; 22 (2): 169-72. doi: 10.1080/01443610120113328
Koumakis E, Cormier-Daire V, Dellal A, Debernardi M, Cortet B, Debiais F, Javier RM, Thomas T, Mehsen-Cetre N, Cohen-Solal M, Fontanges E, Laroche M, Porquet-Bordes V, Marcelli C, Benachi A, Briot K, Roux C, Cormier C.Koumakis E, et al. Osteogenesis Imperfecta: characterization of fractures during pregnancy and post-partum. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):22. doi: 10.1186/s13023-021-02148-x
Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12(3):279–288. doi: 10.1007/s11914-014-0225-0
Redman MG, Wagner BE, Balasubramanian M.Redman MG. Osteogenesis imperfecta. Report of a case with uterine rupture. Eur J Med Genet. 2020;63(12):104095. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104095
Rao R, Cuthbertson D, Nagamani SCS, Sutton VR, Lee BH, Krischer J, Krakow D.Rao R, et al. Pregnancy in women with osteogenesis imperfecta: pregnancy characteristics, maternal, and neonatal outcomes. Am J Obstet Gynecol MFM. 2021;3(4):100362. doi: 10.1016/j.ajogmf.2021.100362
Yimgang D.P., Shapiro J.R. Pregnancy outcomes in women with osteogenesis imperfecta. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(14): 2358-62.doi: 10.3109/14767058.2015.1085965
Bellur S, Jain M, Cuthbertson D, Krakow D, Shapiro JR, Steiner RD, Smith PA, Bober MB, Hart T, Krischer J, Mullins M, Byers PH, Pepin M, Durigova M, Glorieux FH, Rauch F, Sutton VR, Lee B; Members of the BBD Consortium; Nagamani SC. Bellur S, et al. Cesarean delivery is not associated with decreased at-birth fracture rates in osteogenesis imperfect. Genet Med. 2016;18 (6):570-576. doi:10.1038/gim.2015.131
Федеральный закон Российской Федерации №323-Ф3 от 21 ноября 2011 г. «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации». Режим доступа: http://www.rosminzdrav.ru/documents/7025-federalnyy-zakon323-fz-ot-21-noyabrya-2011-g. Ссылка активна на 12.08.2016
Постановление Правительства Российской Федерации № 403 от 26 апреля 2012 г. «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Режим доступа: http:// www.garant.ru/hotlaw/federal/395366/
Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В. Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор // Педиатрическая фармакология.2015;(12)5:579– 588. doi: 10.15690/pf.v12i5.1461
Епишина Н.В., Мазуренко С.О., Лучкевич В.С., Мариничева Г.Н. Организация медицинской помощи и тактика ведения пациентов с несовершенным остеогенезом// Остеопороз и остеопатии. 2020;23(2):43-44.) Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=45432872&ysclid=lm3im5qgkr907595682