CLINICAL CASE OF AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTOSIS OF THE KIDNEY IN A CHILD WITH CONNECTIVE TISSUE DYPLASIA
Main Article Content
Abstract
The relevance of the problem of autosomal dominant polycystic kidney disease in childhood is due to age-related features of the formation of renal cysts and clinical manifestations, the frequent development of arterial hypertension syndrome and complications, and the outcome in chronic renal failure. The article presents a clinical case of a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. The peculiarity of this case is the proven hereditary nature of the disease, the presence of connective tissue dysplasia in the patient, the early manifestation of pathology in the form of renal hypertension. The use of the angiotensin-converting enzyme inhibitor losartan is an active pharmacotherapy for arterial hypertension and renoprotection in this patient.
Keywords
Article Details
Information about financing and conflict of interests
The authors declare that they have no apparent or potential conflicts of interest related to the publication of this article.
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.
How to Cite
References
Ignatova MS, Dlin VV. Role of genetics in the development of pediatric nephrology. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2015; 60(3): 6-9. Russian (Игнатова М.С., Длин В.В. Роль генетики в развитии детской нефрологии //Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015. Т. 60, № 3. С. 6-9)
Bosib SM. The classification of renal cystic diseases and other congenital malformations of the kidney and urinary tract. Arch Pathol Lab Med. 2010; 134(4): 554-568
Andreeva EF, Savenkova ND. Treatment of autosomal recessive and autosomal dominant polycystic kidney disease. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2019; 64(2): 22-29. Russian (Андреева Э., Савенкова Н.Д. Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек //Российский вестник перинатологиии и педиатрии. 2019. Т. 64, № 2. С. 22-29.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-2-22-29
Sweeney Jr WE, Avner ED. Diagnosis and management of childhood polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol. 2011; 29: 675-692
Mallawaarachchi AC, Furlong TJ, Shine J, Harris PC, Cowley MJ. Population data improves variant interpretation in autosomal dominant polycystic kidney disease. Genetics in medicine. 2018: 1
Clinical diagnosis and treatment of polycystic kidney disease. Draft clinical guidelines of the Research Institute of Nephrology of the First St. Petersburg State Medical University. acad. I.P. Pavlova. 2013. Russian (Клиническая диагностика и лечение поликистозной болезни почек. Проект клинических рекомендаций НИИ нефрологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова. 2013)
Krutova AS, Luchaninova VN, Semeshina OV, Nee A, Bykova OG. The role of matrix metalloproteinases and their inhibitors in physiopathological processes in children with kidney diseases. Pacific Medical Journal. 2020; 1: 11-15. Russian (Крутова А.С., Лучанинова В.Н., Семешина О.В., Ни А., Быкова О.Г. Роль матричных металлопротеиназ и их ингибиторов в физиопатологических процессах у детей с заболеваниями почек //Тихоокеанский медицинский журнал. 2020. № 1. С. 11-15)
Abbakumova LN, Arsentev VG, Gnusaev SF, Ivanova II, Kadurina TI, Trisvetova EL, et al. Multifactorial and hereditary connective tissue disorders in children, diagnostic algorithms, management tactics, russian guidelines. Pediatrician (St. Petersburg). 2016; 7(2): 5-39. Russian (Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф., Иванова И.И., Кадурина Т.И., Трисветова Е.Л. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей, алгоритмы диагностики, тактика ведения, российские рекомендации //Педиатр. 2016. Т. 7, № 2. С. 5-39.) DOI: https://doi.org/10.17816/PED725-39
Аrutyunyan SS, Savenkova ND. Characteristics of renal end extrarenal manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease in children. Nephrology (Saint-Petersburg) Journal. 2013; 17(3): 60-67. Russian (Арутюнян С.С., Савенкова Н.Д. Характеристика почечных и внепочечных проявлений аутосомно-доминантного поликистоза почек у детей //Нефрология. 2013. Т. 17. № 3. С. 60-67.) https://doi.org/10.24884/1561-6274-2013-17-3-60-67
Chebib FT, Hogan MC. Ехtrarenal manifestation of autosomal dominant polycystic kidney disease. Springer. New York. 2018: 171-195
Chronic kidney disease. Clinical guidelines of the Association of Nephrologists. 2021. 233 p. Russian (Хроническая болезнь почек. Клинические рекомендации Ассоциации нефрологов. 2021. 233 c.) http://disuria.ru/load/zakonodatelstvo/klinicheskie_rekomendacii_protokoly_lechenija/54
Nechaeva GI, Loginova EN, Tsukanov AYu, Semenkin AA, Fisun NI, Drokina OV. Kidney pathology in connective tissue dysplasia: an interdisciplinary approach. Lechashchiy vrach. 2016; (1): 54-57. Russian (Нечаева Г.И., Логинова Е.Н., Цуканов А.Ю., Семенкин А.А., Фисун Н.И., Дрокина О.В. Патология почек при дисплазии соединительной ткани: междисциплинарный подход //Лечащий врач. 2016. № 1. С. 54-57)
Andreeva EF, Savenkova ND. Cystic kidney desease in childhood (review of literature). Nephrology (Saint-Petersburg) Journal. 2012; 16(2): 34-47. Russian (Андреева Э.А., Савенкова Н.Д. Кистозные болезни почек у детей (обзор литературы) //Нефрология. 2012. Т. 16, № 2. С. 34-47)
Makarova TP, Bulatov VP, Samoylova NV, Samoylova GM, Poladova LV, Cherezova IN, Melnikova YuS. Autosomal recessive polycystic kidney disease in the structure of cystic dysplasia in children. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018; 63(5): 172-176. (In Russ.) Russian (Макарова Т.П., Булатов В.П., Самойлова Н.В. Самойлова Г.М., Поладова Л.В., Черезова И.Н., Мельникова Ю.С. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек в структуре кистозных дисплазий у детей //Российский вестник перинатологиии и педиатрии. 2018. Т. 63, № 5. С. 172-176.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-5-172-176
Chugunova OL, Cherkasova SV, Tumanova EL, Shumilov PV, Glashkina SA, Kyishtyimov MV, et al. Polycystic kidney disease in infants and young children: problems of diagnosis, management and treatment. Pediatrics named after G.N. Speransky. 2015; 94(3): 88-94. Russian (Чугунова О.Л., Черкасова С.В., Туманова Е.Л., Шумилов П.В., Глашкина С.А., Кыштымов М.В. и др. Поликистозная болезнь почек у новорожденных: проблемы диагностики, ведения и лечения //Педиатрия. 2015. Т. 94, № 3. С. 88-94)