Main Article Content
Abstract
The article describes a case of successfully reversing folate metabolism disorders in a patient with genetic mutations in the folate cycle genes MTHFR and MTRR, and multiple developmental defects in fetuses (spina bifida) during their history.
Folate deficiency increases the risk of pregnancy complications, miscarriage and fetal malformations.
The use of standard folic acid dosages proved ineffective, and the fetus developed spina bifida. The formation of developmental defects in the fetus was prevented by increasing the recommended dosage of folic acid.
Keywords
Article Details
Information about financing and conflict of interests
The authors declare that they have no apparent or potential conflicts of interest related to the publication of this article.
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.
How to Cite
References
Larina TN, Suprun SV. Folate cycle: pathogenetic mechanisms of pregnancy complications (review). Bulletin Physiology and Pathology of Respiration. 2018; (70): 113-120. Russian (Ларина Т.Н., Супрун С.В. Фолатный цикл: патогенетические механизмы осложнений беременности //Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2018. № 70. С. 113-120.) doi: 10.12737/article_5c127a27ba9a85.88292840
Smol'kov I.V., Tuguz A.R., Shumilov D.S., Kushu L.T., Muzhenya D.V., Ashkanova T.M., Tatarkova E.A., Kulova I.G. Rol' polimorfizmov genov folatnogo tsikla v razvitii perifericheskogo ateroskleroza v ehtnicheskikh gruppakh Respubliki Adygeya. Vestnik Adygeiskogo gosudarstvennogo universiteta. Seriya 4: Estestvenno-matematicheskie i tekhnicheskie nauki. 2017; 1(196): 72-80. Russian (Смольков И.В., Тугуз А.Р., Шумилов Д.С., Кушу Л.Т., Муженя Д.В., Ашканова Т.М., и др. Роль полиморфизмов генов фолатного цикла в развитии периферического атеросклероза в этнических группах Республики Адыгея //Вестник Адыгейского государственного университета. Серия 4: Естественно-математические и технические науки. 2017. № 1(196). С. 72-80)
Ivanov AM, Gil'manov AZh, Malyutina NN, Khovaeva YaB, Nenasheva OYu, Ehl'kin GI, Sosnin DYu. Polymorphism of folate cycle genes as a risk factor of hyperhomocysteinemia. Health Risk Analysis. 2020; 4: 137-146. Russian (Иванов А.М., Гильманов А.Ж., Малютина Н.Н., Ховаева Я.Б., Ненашева О.Ю., Элькин Г.И., Соснин Д.Ю. Полиморфизм генов фолатного цикла как фактор риска формирования гипергомоцистеинемии //Анализ риска здоровью. 2020. № 4. С. 137-146.) doi: 10.21668/health.risk/2020.4.16
Popova AYu, Tutel'yan VA, Nikityuk DB. On the new (2021) Norms of physiological requirements in energy and nutrients of various groups of the population of the Russian Federation. Problems of Nutrition. 2021; 90(4): 6-19. Russian (Попова А.Ю., Тутельян В.А., Никитюк Д.Б. О новых (2021) Нормах физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации //Вопросы питания. 2021. Т. 90, № 4. С. 6-19.) doi: 10.33029/0042-8833-2021-90-4-6-19
Berezina OV, Weiner AS, Voropaeva EN, Voronina EN, Pospelova TI, Filipenko ML. Influence of single-nucleotide replacements in genes of folate cycle on risk of aggressive non-Hodgkin’s lymphoma development. Siberian Medical Review. 2011; 69(3): 22-26. Russian (Березина О.В., Вайнер А.С., Воропаева Е.Н., Воронина Е.Н., Поспелова Т.И., Филипенко М.Л. Влияние однонуклеотидных замен в генах фолатного цикла на риск развития агрессивных неходжкинских лимфом //Сибирское медицинское обозрение. 2011. Т. 69, № 3. С. 22-26)
Shumatova TA, Prikhodchenko NG, Odenbakh LA, Efremova IV. Role of dna methylation and folate metabolism in the development of pathological processes in the human body. Pacific Medical Journal. 2013; (4): 39-43. Russian (Шуматова Т.А., Приходченко Н.Г., Оденбах Л.А., Ефремова И.В. Роль метилирования днк и состояния фолатного обмена в развитии патологических процессов в организме человека //Тихоокеанский медицинский журнал. 2013. № 4. С. 39-43)
Nikitina SYu, Khar'kova TL, Chumarina VZh, Smelov PA, Ageeva LI, Aleksandrova GA, i dr. Zdravookhranenie v Rossii: statisticheskii sbornik. M.: Stat.sb./Rosstat, 2021. 171 s. Russian (Никитина С.Ю., Харькова Т.Л., Чумарина В.Ж., Смелов П.А., Агеева Л.И., Александрова Г.А., и др. Здравоохранение в России: статистический сборник. М.: Стат.сб./Росстат, 2021. 171 с.)
Radzinskii VE, Pustotina OA, Verizhnikova EV, Dikke GB, Ilovaiskaya IA, Kurmacheva NA, et al. Pregravidarnaya podgotovka: klinicheskii protokol. M.: Redaktsiya zhurnala StatusPraesens, 2016. 80 s. Russian (Радзинский В.Е., Пустотина О.А., Верижникова Е.В., Дикке Г.Б., Иловайская И.А., Курмачёва Н.А., и др. Прегравидарная подготовка: клинический протокол. М.: Редакция журнала StatusPraesens, 2016. 80 с.)