БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ У ПАЦИЕНТКИ С СИНДРОМОМ МАРФАНА И ПОВТОРНЫМ РОЖДЕНИЕМ РЕБЕНКА С РАННЕЙ (НЕОНАТАЛЬНОЙ) ФОРМОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
Основное содержимое статьи
Аннотация
Синдром Марфана (СМ) – моногенное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное патогенными вариантами гена FBN1 (локус 15q21.1), кодирующего фибриллин-1 (основной структурный белок внеклеточных микрофибрилл). Распространенность СМ оценивается в 2-3 случая на 10000 населения. Заболевание характеризуется высокой пенетрантностью и выраженной меж- и внутрисемейной вариабельностью экспрессивности. Ведущими проявлениями служат аневризма и расслоение корня аорты, эктопия хрусталика и скелетные аномалии.
Беременность при СМ сопряжена с двумя принципиально различными проблемами. Первая – это материнский сердечно-сосудистый риск, прежде всего, расслоение аорты. Вторая проблема – 50% риск наследования заболевания плодом.
Публикации, описывающие повторное рождение ребенка с ранней формой СМ у одной и той же женщины, единичны. В представленной статье описан клинический случай беременности и родов у пациентки с синдромом Марфана и повторным рождением ребенка с ранней (неонатальной) формой заболевания.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
1. Milewicz DM, Braverman AC, De Backer J, Morris SA, Boileau C, Maumenee IH, et al. Marfan syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021; 7(1): 64. doi: 10.1038/s41572-021-00298-7
2. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010; 47(7): 476-485. doi: 10.1136/jmg.2009.072785
3. Chesneau B, Plancke A, Rolland G, Chassaing N, Coubes C, Brischoux-Boucher E, et al. Parental mosaicism in Marfan and Ehlers-Danlos syndromes and related disorders. Eur J Hum Genet. 2021; 29(5): 771-779. doi: 10.1038/s41431-020-00797-3
4. Kemezyte A, Gegieckiene R, Burnyte B. Genotype-phenotype spectrum and prognosis of early-onset Marfan syndrome. BMC Pediatr. 2023; 23(1): 539. doi: 10.1186/s12887-023-04357-8
5. van der Leest EC, van der Hulst AE, Pals G, Zhytnik L, Lai L, Jacquemart C, et al. Genotype-phenotype correlations, treatment, and prognosis of children with early-onset (neonatal) Marfan syndrome. Clin Genet. 2025; 108(2): 134-145. doi: 10.1111/cge.14722
6. Vogel AD, Galan GM, Rajab TK. A Concise Review of Marfan Syndrome with a Congenital Cardiac Surgery Focus. Cardiol Rev. 2024; 33(2): 166-170. doi: 10.1097/CRD.0000000000000619
7. Peters PNJ, van der Zande JA, De Backer J, Jondeau G, Ahmad O, Richardson M, et al. Pregnancy outcomes in women with heritable thoracic aortic disease: data from the EORP ESC registry of pregnancy and cardiac disease (ROPAC) III. Eur Heart J Qual Care Clin Outcomes. 2025; 11(7): 1091-1107. doi: 10.1093/ehjqcco/qcaf038
8. Spencer M. Marfan syndrome. Nursing. 2024; 54(4): 19-25. doi: 10.1097/01.NURSE.0001007604.09204.9a
9. Pitcher A, Spata E, Emberson J, Davies K, Halls H, Holland L, et al. Angiotensin receptor blockers and beta blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials. Lancet. 2022; 400(10355): 822-831. doi: 10.1016/S0140-6736(22)01534-3
10. Veiga-Fernandez A, Joigneau Prieto L, Alvarez T, Ruiz Y, Perez R, Gamez F, et al. Perinatal diagnosis and management of early-onset Marfan syndrome: case report and systematic review. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019; 33(14): 2493-2504. doi: 10.1080/14767058.2018.1552935
11. Wang X, Sun L, Liu XW, Shang JF, He YH. Prenatal diagnosis of Marfan syndrome by fetal echocardiography: a case report and review of cardiovascular manifestations. Echocardiography. 2019; 37(2): 359-362. doi: 10.1111/echo.14577
12. Soma K, Kitagawa Y, Toki T, Miura F, Shimada J, Sato T, et al. Early-onset Marfan syndrome with a novel missense mutation: a case report. J Cardiol Cases. 2023; 27(6): 283-286. doi: 10.1016/j.jccase.2023.02.019
13. Zhang QN, Xu FL, Shi SS. Early-onset Marfan syndrome with aortic dilatation and giant pulmonary artery aneurysm: a case report. Turk Gogus Kalp Damar Cerrahisi Derg. 2023; 32(1): 93-96. doi: 10.5606/tgkdc.dergisi.2024.24850
14. Connolly HM, Niaz T, Bowen JM. What Is Marfan Syndrome? JAMA. 2023; 329(18): 1618. doi: 10.1001/jama.2023.3826