RECKLINGHAUSEN'S DISEASE IN А PREGNANT WOMAN: A CLINICAL CASE
Main Article Content
Abstract
Recklinghausen's disease (neurofibromatosis) was first described in 1882. Neurofibromatosis (non-malignant) is classified as a phacomatosis according to the International Classification of Diseases X revision (Q85.0) and is included in the list of orphan diseases. Diagnostic criteria for neurofibromatoses were developed by the US National Institutes of Health (NIH) in 1987 and clarified by international consensus in 2021. Neurofibromatosis type I is a hereditary disease affecting 50% of offspring. The article describes a clinical case of neurofibromatosis in a pregnant woman with a family history of Recklinghausen's disease with the birth of a healthy child.
Downloads
Article Details
Issue
Section
References
Чуров А.В. Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена): [Электронный ресурс] //Генокарта. Генетическая энциклопедия. 2019. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Nejrofibromatoz_I_tipa_bolezn_Reklinghauzena. (Дата обращения: 28.12.2024)
Antônio JR, Goloni-Bertollo EM, Trídico LA. Neurofibromatosis: chronological history and current issues. An Bras Dermatol. 2013; 88(3): 329-343. doi: 10.1590/abd1806-4841.20132125
Mustafin RN, Bermisheva MA, Valiev RR, Khusnutdinova E K. Neurofibromatosis type 1: results of our own study (Republic of Bashkortostan). Advances in Molecular Oncology 2021; 8(1): 17-25. Russian (Мустафин Р.Н., Бермишева М.А., Валиев Р.Р., Хуснутдинова Э.К. Нейрофиброматоз 1‑го типа: результаты собственного исследования (Республика Башкортостан) //Успехи молекулярной онкологии. 2021. Т. 8, № 1. С. 17-25.) doi: 10.17650/2313-805X-2021-8-1-17-25
Mustafin RN. Clinical Masks of Neurofibromatosis Type 1. The Russian Archives of Internal Medicine. 2022; 12(2): 93-103. Russian (Мустафин Р.Н. Клинические маски нейрофиброматоза 1-го типа //Архивъ внутренней медицины. 2022. Т. 12, № 2. С. 93-103.) doi: 10.20514/2226-6704-2021-12-2-93-103
Nakhusheva F. I. Neurofibromatosis type 1: short review and clinical case. Archives of Pediatrics and Pediatric Surgery. 2024; 2(2): 95-102. Russian (Нахушева Ф.И. Нейрофиброматоз 1 типа: краткий обзор и клинический случай //Архив педиатрии и детской хирургии. 2024. Т. 2, № 2. С. 95-102.) doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-95-102
Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, Pancza P, Avery RA, Berman Y, et al. Revised diagnostic criteria for neurofi bromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021; 23(8): 1506-513. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5
Makashova ES, Karandasheva KO, Zolotova SV, Ginzberg MA, Dorofeeva MIu, Galkin MV, Golanov AV. Neurofibromatosis: analysis of clinical cases and new diagnostic criteria. Neuromuscular Diseases. 2022; 12(1): 39-48. Russian (Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В., Голанов А.В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии //Нервно-мышечные болезни. 2022. Т. 12, № 1. С. 39-48.) doi: 10.17650/2222‑8721‑2022‑12‑1‑39‑48
Zarichanskij VA, Chkadua TZ, Egiazaryan AK, Sogachev GV. Modern concept of generalized neurofibromatosis type I: diagnosis, treatment. Head and neck. Russian Journal. 2023; 11(1): 28-36. Russian (Заричанский В.А., Чкадуа Т.З., Егиазарян А.К., Согачев Г.В. Современная концепция генерализованного нейрофиброматоза I типа: диагностика, лечение //Голова и шея. Российский журнал. 2023. Т. 11, № 1. С. 28-36.) doi: 10.25792/HN.2023.11.1.28-36
Mustafin RN. Questions on surgical treatment of neurofibromatosis type 1. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2022; 9 (2): 54-59. Russian (Мустафин Р.Н. Особенности хирургического лечения нейрофиброматоза I типа //Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2022. Т. 9, № 2. C. 54-59.) doi: 10.21682/2311-1267-2022-9-2-54-59
Nastac A, Panaitescu AM, Hulută I, Gică N, Gorecki G-P, Botezatu R, et al. Maternal and Fetal Complications in Pregnant Women with Neurofibromatosis Type 1: Literature Review and Two Case Reports. J Clin Med. 2025; 14: 451. doi: 10.3390/jcm14020451
Kenborg L, Boschini C, Bidstrup PE, Dalton SO, Doser K, Nielsen TT, et al. Pregnancy outcomes in women with neurofibromatosis 1: a Danish population-based cohort study. J Med Genet. 2022; 59(3): 237-242. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107201
Ainekova Z, Ismailova A, Matkeeva A. Neurofibromatosis Type 1 (Reclinhausen's Disease). Case from Practice. Bulletin of Science and Practice. 2022; 8(6): 418-423. Russian (Айнекова З.Р., Исмаилова А.М., Маткеева А.Т. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклинхаузена). Клинический случай //Бюллетень науки и практики. 2022. Т. 8, № 6. С. 418-423.) doi: 10.33619/2414-2948/79/40
Pacot L, Vidaud D, Ye M, Chansavang A, Coustier A, Maillard T, et al. Prenatal diagnosis for neurofibromatosis type 1 and the pitfalls of germline mosaics. NPJ Genom. Med. 2024; 9(1): 41. doi: 10.1038/s41525-024-00425-9