КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТА С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОПТИЧЕСКОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ ЛЕБЕРА


Полукарова Е.А., Волкова А.К., Байдалина Е.В., Берг А.К., Соколов С.В.

Аннотация


Цель исследования – представлено описание генетически подтвержденного спорадического случая наследственной оптической нейропатии Лебера.
Материал и методы. Проведен анализ истории болезни пациентки (данные анамнеза, лабораторных, инструментальных (МРТ, ОКТ, периметрия, офтальмоскопия) и генетических исследований), поступившей в неврологическое отделение НГКБ № 1 с неуточненной атрофией зрительных нервов.
Результаты. За время госпитализации проведено подробное нейроофтальмологическое обследование, исключены другие возможные причины зрительных нарушений. Выдвинуто предположение о возможном наличии у пациентки болезни Лебера, в связи с чем она была направлена на генетическое обследование, по результатам которого выявлена мутация m/11778G>A в гомоплазматическом состоянии. Установление диагноза позволило скорректировать терапию. Пациентка выписана на амбулаторный этап с положительной динамикой.
Выводы. Приведенный клинический случай демонстрирует, что осведомленность о данной патологии позволяет провести комплексное обследование, направить пациента на медико-генетическое консультирование, своевременно установить диагноз, а также назначить патогенетическое лечение.


Ключевые слова


оптическая невропатия; болезнь Лебера; митохондриальное заболевание; атрофия зрительных нервов; наследственная невропатия; мутации; ганглионарные клетки

Полный текст:

Full Text HTML Full Text PDF

Литература


Polekhina NV, Fedotova EYu, Baidina EV, Ershova MV, Klyushnikov SA. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: Literature Review and Case Report. Nervous Diseases. 2018; 3: 63-68. Russian (Полехина Н.В., Федотова Е.Ю., Байдина Е.В., Ершова М.В., Клюшников С.А. Наследственная оптическая невропатия Лебера: обзор литературы и клиническое наблюдение //Нервные болезни. 2018. № 3. С. 63-68)

Kopishinskaya SV, Svetozarsky SN, Gustov АV. Leber Hereditary Optic Neuropathy. Sovremennye tehnologii v medicine. 2014; 6(2): 148. Russian (Копишинская С.В., Светозарский С.Н., Густов А.В. Наследственная оптическая невропатия Лебера //Современные технологии в медицине. 2014. Т. 6, № 2. С. 148-152)

Neringa J, Patrick Y. Leber hereditary optic neuropathy: bridging the translational gap. Current Opinion in Ophthalmology. 2017; 28(5): 403-409

Kazakov VM, Skoromets АА, Rudenko DI, Stuchevskaya TR, Kolynin VO. Mitochondrial diseases: myopathies, encephalomyopathies and encephalomyelopolineuropathies. Neurological Journal. 2018; 23(6): 272-281. Russian (Казаков В.М., Скоромец А.А., Руденко Д.И., Стучевская Т.Р., Колынин В.О. Митохондриальные болезни: миопатии, энцефаломиопатии и энцефаломиелополиневропатии //Неврологический журнал. 2018. Т. 23, № 6. С. 272-281)

Shemesh A, Margolin E. Leber optic atrophy. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing; 2018

Karushin OI, Gafarov IZ. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. A Clinical Case. Russian Ophthalmological Journal. 2016; 9(2): 84-89. Russian (Карушин О.И., Гафаров И.З. Оптическая невропатия Лебера. Клинический случай //Российский офтальмологический журнал, 2016. Т. 9, № 2. С. 84-89.) DOI: 10.21516/2072-0076-2016-9-2-84-89

Ruina EA, Chadaeva OI, Parshina EV, Smirnov AA. Leber's optic neuropathy. Medical almanac. 2017; 5(50): 120-126. Russian (Руина Е.А., Чадаева О.И., Паршина Е.В., Смирнов А.А. Оптическая невропатия Лебера //Медицинский Альманах. 2017. № 5(50). С. 120-126)

Kotov SV, Sidorova OP, Borodataya EV, Vasilenko IA, Borodin AV. Clinical observations of Leber hereditary optic neuropathy with and without neurological symptoms. Annals of clinical and experimental neurology. 2022; 16(1): 59-63. Russian (Котов С.В., Сидорова О.П., Бородатая Е.В., Василенко И.А., Бородин А.В. Клинические наблюдения синдрома Лебера с неврологической симптоматикой и без неё //Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2022. Т. 16. № 1. С. 59-63)

Andreeva NA, Sheremet NL. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy with Neurological Abnormalities. Case Report. Ophthalmology in Russia. 2021; 18(3S): 753-757. Russian (Андреева Н.А., Шеремет Н.Л. Наследственная оптическая нейропатия Лебера с неврологическими проявлениями. Клинический случай //Офтальмология. 2021. Т. 18, № 3S. С. 753-757.) DOI: 10.18008/1816-5095-2021-3S-753-757

Maslova NN, Andreyeva YA, Yerokhina YV. Leber's disease. Clinical case. Bulletin of Siberian Medicine. 2013; 12(5): 126-132. Russian (Маслова Н.Н., Андреева Е.А., Ерохина Е.В. Болезнь Лебера. Клиническое наблюдение //Бюллетень сибирской медицины. 2013. Т. 12, № 5. С. 126-132)

Shmidt TE. Differential diagnosis of optic neuritis (review). Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2012; 112(9-2): 5-9. Russian (Шмидт Т.Е. Дифференциальный диагноз оптического неврита (обзор литературы) //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2012. Т. 112. № 9‑2. С. 5‑9)

Galiullin TR, Rakhmatullin AR, Galiullina IV, Bakhtiyarova KZ. Difficulties in the differential diagnosis of Leber’s disease and multiple sclerosis (clinical case). Practical Medicine. 2018; 16(9): 155-160. Russian (Галиуллин Т.Р., Рахматуллин А.Р., Галиуллина И.В., Бахтиярова К.З. Сложности дифференциальной диагностики болезни Лебера и рассеянного склероза (клиническое наблюдение) //Практическая медицина. 2018. Т. 16, № 9. С. 155-160)

Tonagel F, Wilhelm H, Richter P, Kelbsch C. Leber's hereditary optic neuropathy: course of disease in consideration of idebenone treatment and type of mutation. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2021; 259(4): 1009-1013

Klopstock T, Yu-Wai-Man P, Dimitriadis K, Rouleau J, Heck S, Bailie M, et al. A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber's hereditary optic neuropathy. Brain. 2011; 134(Pt 9): 2677-2686

Carelli V, Carbonelli M, de Coo IF, Kawasaki A, Klopstock T, Lagrèze WA, et al. International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy. J Neuroophthalmol. 2017; 37(4): 371-381

Guy J, Feuer WJ, Davis JL, Porciatti V, Gonzalez PJ, Koilkonda RD, et al. Gene Therapy for Leber Hereditary Optic Neuropathy: Low- and Medium-Dose Visual Results. Ophthalmology. 2017; 124(11): 1621-1634


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.