МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ У ЖЕНЩИН С СИНДРОМОМ ПОЛИКИСТОЗНЫХ ЯИЧНИКОВ (СПКЯ)


Беглова А.Ю., Елгина С.И., Артымук Н.В., Гордеева Л.А.

Аннотация


Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) – полигенное эндокринное расстройство, обусловленное как наследственными факторами, так и факторами внешней среды.

Цель исследования – изучение полиморфизма генов CYP11А1, CYP17A1, CYP19A1 у женщин с СПКЯ репродуктивного возраста в сравнении с женщинами без СПКЯ.

Материалы и методы. В исследование включены 188 женщин репродуктивного возраста. I группу составили 94 женщины с СПКЯ; II группу – 94 женщины без СПКЯ. Всем пациенткам проведен молекулярно-генетический анализ SNP-полиморфизмов генов VNTR пентануклеотидного ((tttta)n полиморфизма в позиции -528 промоторного региона гена CYP11A и CYP17A1(-34T>C (MspA1), rs743572) и CYP19A1 (c.-39+15658 C>T, C40824T, rs2470152) с использованием тест-системы ООО «СибДНК». Реакцию амплификацию проводили с помощью системы детекции ПЦР в режиме реального времени (Real-time) – CFX96, с последующей статистической обработкой данных.

Результаты. Распределение частот генотипов генов CYP11A1 (tttta)n, CYP17A1 rs743572 и CYP19A1 rs2470152 в группах женщин с СПКЯ и у здоровых женщин статистически значимо не отличалось (р > 0,05). Однако для полиморфизма CYP11A1 (tttta)n наблюдалась тенденция к накоплению аллелей с большим количеством (tttta)n-повторов у женщин с СПКЯ, чем у здоровых женщин. Типичны были VNTR генотипы с 6/6, 6/8 и 8/8 пентануклеотидными повторами.

Заключение. По-видимому, у обследуемых нами женщин генетический фактор не играл ключевой роли в развитии СПКЯ. Наше исследование может быть полезным для проведения последующих мета-анализов, которые могут позволить раскрыть представление о патогенезе заболевания.


Ключевые слова


синдром поликистозных яичников (СПКЯ); бесплодие; генетический полиморфизм, CYP11А1, CYP17A1, CYP19A1

Полный текст:

Full Text PDF Full Text HTML

Литература


Nazarenko TA, Mishieva NG: Infertility and age: ways to solve the problem. М.: MEDpress-inform, 2014. Р. 216-220. Russian (Назаренко Т.А., Мишиева Н.Г. Бесплодие и возраст: пути решения проблемы. М.: МЕДпресс-информ; 2014. С. 216-220)

Lizneva D, Walker W, Brakta S, Gavrilova-Jordan L, Azziz R, Suturina L. Criteria, prevalence, and phenotypes of polycystic ovary syndrome. Fertility and Sterility. 2016; 106(1): 6-15

Joham AE, Teede HJ, Ranasinha S, Zoungas S, Boyle J. Prevalence of infertility and use of fertility treatment in women with polycystic ovary syndrome: data from a large community-based cohort study. J Womens Health (Larchmt). 2015; 24(4): 299-307. doi: 10.1089/jwh.2014.5000

Joseph S, Barai RS, Bhujbalrao R, Idicula-Thomas S. A KnowledgeBase on genes, diseases, ontology terms and biochemical pathways associated with Polyсystic Ovary Syndrome. Nucleic. Acids. Res. 2015; 44(D1): d1032-d1035

Azziz R, Carmina E, Chen Z, Dunaif A, Laven JS, Legro RS. Polycystic ovary syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2016; 2: 16057. doi: 10.1038/nrdp.2016.57

Naidukova AA, Kaprina EC, Donnikov AE, Chernukha KE. Genetic aspects of the formation of polycystic ovary syndrome. Scientific and practical journal. Obstetrics and Gynecology. 2016; 3: 16-22. Russian (Найдукова А.А., Каприна Е.К., Донников А.Е., Чернуха Г.Е. Генетические аспекты формирования синдрома поликистозных яичников //Акушерство и гинекология. 2016; 3: 16-22)

Ibanez L, Oberfield ShE, Witchel SF, Auchus RJ, Chang RJ, Codner E. et al. An international consortium apdate: pathophysiology, diagnosis, and treatment of polycystic ovarian syndrome in adolescence. Horm Res Paediatr. 2017; 8896: 371-395. doi: 10.1159/000479371

Day FR, Hinds DA, Tung JY, Stolk L, Styrkarsdottir U, Saxena R. et al. Causal mechanisms and balancing selection inferred from genetic associations with polycystic ovary syndrome. Nat Commun. 2015; 6: 8464. DOI: 10.1038/ncomms 9464

Reddy KR, Deepika ML, Supriya K, Latha KP, Rao SS, Rani VU, Jahan P. CYP11A1 microsatellite (tttta)n polymorphism in PCOS women from South India. J Assist Reprod Genet. 2014; 31: 857-863. doi: 10.1007/s10815-014-0236-x

Kaur R, Kaur T, Kaur A. Genetic association study from North India to analyze association of CYP19A1 and CYP17A1 with polycystic ovary syndrome. J Assist Reprod Genet. 2018; 35(6): 1123-1129. doi: 10.1007/s10815-018-1162-0

Dubrovin SO. Polycystic Ovary Syndrome: A Modern Review. Gynecology. 2016; 18(5): 14-17. Russian (Дубровина СО. Синдром поликистозных яичников: современный обзор //Гинекология. 2016. Т. 18, № 5. С. 14-17)

Sindrom polikistoznykh yaichnikov v reproduktivnom vozraste (sovremennye podkhody k diagnostike i lecheniyu). Klinicheskie rekomendatsii (protokol lecheniya)]. M., 2015. 22 p. Russian (Синдром поликистозных яичников в репродуктивном возрасте (современные подходы к диагностике и лечению). Клинические рекомендации (протокол лечения). М., 2015. 22 с.) https://kuzdrav.ru/special/guideline/cragmz.php?PAGEN_1=3

Teede HJ, Misso ML, Costello MF, Dokras A, Laven J, Moran L. et al. Recommendations from the international evidence-based guideline for the assessment and management of polycystic ovary syndrome. Clin. Endocrinol. 2018; 89(3): 251-268. doi: org/10.1111/cen13795

Chua AK, Azziz R, Goodarzi MO. Association study of CYP17 and HSD11B1 in polycystic ovary syndrome utilizing comprehensive gene coverage. Mol Hum Reprod. 2012; 18(6): 320-324

Jin JL, Sun J, Ge HJ, Cao YX, Wu XK, Liang FJ, et al. Association between CYP19 gene SNP rs2414096 polymorphism and polycystic ovary syndrome in Chinese women. BMC Med Genet. 2009; 10: 139


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.