«ПУРПУРНАЯ ТАЙНА» ИЛИ ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ ПОРФИРИЯ У ДЕВОЧКИ 16 ЛЕТ


Беседина Е.А., Кравцова Н.В., Анчутин П.Е., Беседина Д.Ю., Нечаева В.Д., Юсуфова А.Ю., Алиев Б.Н.

Аннотация


Объект исследования. Пациентка Д., 16 лет с полиморфными неспецифическими жалобами, начиная с 2011 г.

Цель исследования – анализ редкого клинического случая манифестации острой перемежающейся порфирии (ОПП) у ребенка 16 лет. Проследить последовательность нарастания полиморфной клинической симптоматики и изменения лабораторных данных.

Методы исследования. Для верификации диагноза использовался метод определения порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновая кислота (АЛК) в моче.

Основные результаты. У пациентки имел место диагноз острой перемежающейся порфирии, подтвержденный лабораторно.

Область их применения. Повышенная врачебная настороженность в отношении данной патологии.

Выводы. Больные изначально попадают в непрофильные отделения, в зависимости от преобладания тех или иных симптомов. Многие лаборатории, даже в крупных межрегиональных клиниках, не владеют методикой и специальными реактивами Эрлиха для определения порфиринов в моче. Единственным патогенетическим методом лечения являются препараты гема, недавно лицензированные в России.


Ключевые слова


острая перемежающаяся порфирия; гем; порфирины; абдомиальгия; красный оттенок мочи

Полный текст:

Full Text HTML Full Text PDF

Литература


Diagnosis and treatment of acute porphyria: Federal clinical guidelines. 2013. URL: https://www.volgmed.ru/uploads/files/2014-11/34211-federalnye_klinicheskie_rekomendacii_po_diagnostike_i_lecheniyu_ostryh_porfirij_2013_http_npngo_ru.pdf Russian (Диагностика и лечение острых порфирий: федеральные клинические рекомендации, 2013 г.)

Senderova OM, Glinskaya EV, Glinsky AA, Gorokhova LA, Vorobyov AI, Kravchenko SK. et al. Clinical experience in the diagnosis and treatment of acute porphyria. Siberian medical journal. 2009; (2): 108-109. Russian (Сендерова О.М., Глинская Е.В., Глинский А.А., Горохова Л.А., Воробьёв А.И., Кравченко С.К. и др. Клинический опыт диагностики и лечения острой перемежающейся порфирии //Сибирский медицинский журнал. 2009. № 2. С. 108-109

Diagnosis and treatment of acute porphyria: national clinical guidelines. 2018. URL: https://npngo.ru/uploads/media_document/279/044fc924-3591-4898-b1df-0e11110bdb93.pdf. Russian (Диагностика и лечение острых порфирий: национальные клинические рекомендации, 2018 г.)

Siegesmund M, van Tuyll van Serooskerken AM, Poblete-Gutiérrez P, Frank J. The acute hepatic porphyrias: current status and future challenges. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010; 24(5): 593-605. DOI: 10.1016/j.bpg.2010.08.010

Herrick AL., McColl KE., Acute intermittent porphyria //Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2005; 19(2): 235-249

Zagidullina KL, Popova NA, Astashina EE. Difficulties in the diagnosis of acute intermittent porphyria in clinical practice. Kazan medical journal. 2016; 97(6): 975-977. Russian (Загидуллина К.Л., Попова Н.А., Асташина Е.Е. Сложности диагностики острой перемежающейся порфирии в клинической практике //Казанский медицинский журнал. 2016. Т. 97, № 6. С. 975-977)

Marsden JT, Rees DC. Urinary excretion of porphyrins, porphobilinogen and δ-aminolaevulinic acid following an attack of acute intermittent porphyria //J Clin Pathol. 2014; 67(1): 60-65


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.