ТРАНСТИРЕТИНОВАЯ АМИЛОИДНАЯ ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Боковая панель статьи

HTML PDF
Выпуск:
Раздел:
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Опубликован:
22-08-2023
DOI:
https://doi.org/10.24412/2687-0053-2023-3-75-78

Основное содержимое статьи

Наталья Викторовна Коробкова
ГАУЗ ККБ им. С.В. Беляева, г. Кемерово
Светлана Алексеевна Зуева
ГАУЗ ККБ им. С.В. Беляева, г. Кемерово
Ольга Валерьевна Рохленко
ГАУЗ ККБ им. С.В. Беляева, г. Кемерово
Вадим Гельевич Мозес
ФГБОУ ВО КемГУ; ГАУЗ ККБ им. С.В. Беляева, г. Кемерово
Елена Владимировна Рудаева
ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, г. Кемерово
Светлана Ивановна Елгина
ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, г. Кемерово
Кира Борисовна Мозес
ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, г. Кемерово
Яэль Центер
Медицинский центр Сорока, Беэр Шева
Наталья Степановна Черных
ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, г. Кемерово

Аннотация

Амилоидоз – нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса (амилоида) фибриллярной структуры, характеризующегося высокой упорядоченностью фибрилл толщиной 5-10 нм благодаря обилию β-складчатой конформации во вторичной структуре основного белка-амилоидообразователя. Современная классификация амилоидоза построена по принципу специфичности основного фибриллярного белка-предшественника амилоида. Сегодня выявлено более 36 белков-предшественников амилоида при разных амилоидозах у человека, среди которых выделяют не менее 10 наследственных форм. Среди перечисленных наследственных форм самая частая – транстиретиновый амилоидоз (от англ. Amyloidosis transthyretin, ATTR): фатальное системное прогрессирующее заболевание, проявляющееся преимущественно тяжелой полинейропатией, вегетативной дисфункцией и поражением сердца. Смерть наступает в течение 7-12 лет от дебюта болезни при отсутствии адекватного лечения.

Ключевые слова

ген TTR, наследственный амилоидоз, полинейропатия, ТТР-САП, транстиретин

Сведения об авторах

Наталья Викторовна Коробкова,
врач невролог
Светлана Алексеевна Зуева,
зав. неврологическим отделением
Ольга Валерьевна Рохленко,
врач невролог
Вадим Гельевич Мозес,
доктор мед. наук, доцент, директор Медицинского института; зам. главного врача по научной деятельности
Елена Владимировна Рудаева,
канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры акушерства и гинекологии им. профессора Г.А. Ушаковой
Светлана Ивановна Елгина,
доктор медицинских наук, доцент, профессор кафедры акушерства и гинекологии № 1
Кира Борисовна Мозес,
ассистент кафедры поликлинической терапии и сестринского дела
Яэль Центер,
патологоанатом
Наталья Степановна Черных,
канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры поликлинической педиатрии, пропедевтики детских болезней и последипломной подготовки

Информация о статье

Информация о финансировании и конфликте интересов

Работа выполнена без использования внешних источников финансирования.
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
© Наталья Викторовна Коробкова, Светлана Алексеевна Зуева, Ольга Валерьевна Рохленко, Вадим Гельевич Мозес, Елена Владимировна Рудаева, Светлана Ивановна Елгина, Кира Борисовна Мозес, Яэль Центер, Наталья Степановна Черных, 2023


Creative Commons License  Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Как цитировать

Коробкова, Н. В., Зуева, С. А., Рохленко, О. В., Мозес, В. Г., Рудаева, Е. В., Елгина, С. И., Мозес, К. Б., Центер, Я., & Черных, Н. С. (2023). ТРАНСТИРЕТИНОВАЯ АМИЛОИДНАЯ ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ). Медицина в Кузбассе, 22(3), 75-78. https://doi.org/10.24412/2687-0053-2023-3-75-78

Список литературы

Klimtchuk ES, Prokaeva T, Frame NM, Abdullahi HA, Spencer B, Dasari S, et al. Unusual duplica- tion mutation in a surface loop of human transthyretin leads to an aggressive drug-resistant amyloid disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2018; 115: E6428-E6436. doi: 10.1073/pnas.1802977115

Koike H, Katsuno M. Ultrastructure in transthyretin amyloid- osis: from pathophysiology to therapeutic insights. Biomedicines. 2019; 7(1): 11. doi: 10.3390/biomedicines7010011

Mangione PP, Verona G, Corazza A, Marcoux J, Canetti D, Giorgetti S, et al. Plasminogen activa- tion triggers transthyretin amyloidogenesis in vitro. J Biol Chem. 2018; 293(37): 14192-14199. doi: 10.1074/jbc.RA118.003990

Adams D, Suhr OB, Hund E, Obici L, Tournev I, Campistol JM, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016; 29(Suppl. 1): S14-26. doi: 10.1097/WCO.0000000000000289

Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017; 23(7 Suppl): S107-S112

Naumova ES, Nikitin SS, Adyan TA, Druzhinin DS, Varshavskiy VA. Misdiagnosed case of transthyretin amyloidosis in a fully investigated patient. Neuromuscular Diseases. 2018; 8(1): 46-52. Russian (Наумова Е.С., Никитин С.С., Адян Т.А., Дружинин Д.С., Варшавский В.А. Клинический случай транстиретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной //Нервно-мышечные болезни. 2018. Т. 8, № 1. С. 42-56.) doi: 10.17650/2222-8721-2018-8-1-46-52

Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan WD, Yang Ch-Ch, Ueda M, Kristen AV, et al. Patisiran, an RNAi therapeutic, for hereditary transthyretin amyloidosis. N Engl J Med. 2018; 379(1): 11-21. doi: 10.1056/NEJMoa1716153

Rameev VV. Recent methods of diagnosis and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis. Manage pain. 2018; 1: 20-24. Russian (Рамеев В.В. Современные методы диагностики и лечения транстиретинового наследственного амилоидоза //Manage pain. 2018. № 1. С. 20-24)

Ruger J, Ioannou S, Castanotto D, Stein CA. Oligonucleotides to the (Gene) Rescue: FDA Approvals 2017-2019. Trends Pharmacol Sci. 2020; 41(1): 27-41. doi: 10.1016/j.tips.2019.10.009

Gales L. Tegsedi (Inotersen): An antisense oligonucleotide approved for the treatment of adult patients with hereditary transthyretin amyloidosis. Pharmaceuticals (Basel). 2019; 12(2): 78. doi: 10.3390/ph1202007810.3390/ph12020078

Downloads

Download data is not yet available.

Наиболее читаемые статьи этого автора (авторов)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >>