СЕМЕЙНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА: ИСХОДЫ БЕРЕМЕННОСТЕЙ, ТАКТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ РЕШЕНИЯ ПРОБЛЕМЫ


Матошин С.В., Шрамко С.В.

Аннотация


Несовершенный остеогенез является редким, наследственным, генетически гетерогенным заболеванием соединительной ткани и скелета, обусловленным мутацией генов, кодирующих коллаген, дифференцировку остеобластов, белков-ремодуляторов костной ткани и многих других генов. Клинически заболевание характеризуется комбинацией различных признаков: ломкостью костей, деформациями скелета, низкорослостью, наличием голубых склер, прогрессирующей тугоухостью и аномалией дентиногенеза. Повышенная потребность в кальции во время беременности и кормления грудью обуславливает снижение минеральной плотности костной ткани матери и увеличение риска переломов. Вынашивание беременности при несовершенном остеогенезе противопоказано из-за высокой частоты тяжелых и смертельных осложнений, как для матери, так и для плода.
В статье представлено описание семейного наблюдения четырех поколений женщин (бабушка мать, дочь, внуки) с несовершенным остеогенезом, а также исхода двух беременностей у одной из них (дочери), прослеженных непосредственно авторами. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует высокую частоту наследования несовершенного остеогенеза, важность своевременного генетического консультирования и необходимость назначения патогенетической терапии, что призвано способствовать улучшению прогноза течения заболевания и снижению инвалидизации.


Ключевые слова


несовершенный остеогенез; врожденные переломы; исходы родов с несовершенным остеогенезом; медико-генетическое консультирование; редкая мутация

Полный текст:

Full Text HTML Full Text PDF

Литература


Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В., Чумакова О.В. Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита федерального регистра //Педиатрическая фармакология. 2016;13(1):44–48. https://doi.org/10.15690/pf.v13i1.1514

Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nat Rev Endocrinol. 2011;7(9):540–557. doi: 10.1038/nrendo.2011.81

Bardai G, Moffatt P, Glorieux FH, Rauch F. DNA sequence analysis in 598 individuals with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: diagnostic yield and mutation spectrum. Osteoporos Int. 2016;27(12):3607–3613. doi: 10.1007/s00198-016-3709-1

Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез): Клинические рекомендации (протокол). Ссылка активна на 04.09.2023. Несоверш_остеогенез_17.04.22-1.pdf (pediatr-russia.ru)

Bodian DL, Chan T-F, Poon A, et al. Mutation and polymorphism spectrum in osteogenesis imperfecta type II: implications for genotype–phenotype relationships. Hum Mol Genet. 2009;18(3):463– 471. doi: 10.1093/hmg/ddn374

Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014;164A:1470–1481. doi: 10.1002/ajmg.a.36545

Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. Pediatr Clin North Am. 2014;61(6):1243–1245. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2014.08.010

Щеплягина Л.А., Полякова Е.Ю., Белова Н.А. Несовершенный остеогенез у детей: известные и неизвестные факты // Лечение и профилактика.2017;1(21):5-11.Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=29222287&ysclid=lm3dqm0j7b122187355

Надыршина Д.Д., Хусаинова Р.И., Хуснутдинова Э.К. Молекулярно-генетические основы несовершенного остеогенеза. Медицинская генетика. 2013;12(6):15–23.Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=22984494&ysclid=lm3e7pw2oy847000462

Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2016;387(10028):1657-1671. doi:10.1016/S0140-6736(15)00728-X

Sillence D. O., Senn A., Danks D. M. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979;16(2):101–116.doi: 10.1136/JMG.16.2.101

Джонс К.Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлас-справочник. М.: Практика; 2011. 1022 с. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=19556293

Кадашева А.Б., Черекаев В.А., Арутюнов Н.В., Галкин М.В. Редкое наблюдение гиперостотического поражения черепа при несовершенном остеогенезе. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко. 2010;(2):24–29. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=15164216

Поворознюк В.В., Гречанина Е.Я., Балацкая Н.И., Вайда В.М. Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение. Ортопедия, травматология и протезирование. 2009;(4):110–117. https://doi.org/10.15674/0030- 598720094110-117

Fratzl-Zelman N, Misof BM, Roschger P, Klaushofer K. Classification of osteogenesis imperfecta. Wien Med Wochenschr. 2015;165(13–14):264–270. doi: 10.1007/s10354-015-0368-3

Shapiro JR. Clinical and genetic classification of osteogenesis imperfecta and epidemiology. In: Shapiro JR, Byers PH, Glorieux FH, Sponsellor PD, eds. Osteogenesis Imperfecta: a translational approach to brittle bone disease. Elsevier; 2014;15–22. doi: 10.1016/B978-0-12-397165-4.00002-2

Rossi V, Lee B, Marom R. Osteogenesis imperfecta: advancements in genetics and treatment. Curr Opin Pediatr.2019;31(6): 708-715. doi: 10.1097/MOP.0000000000000813

Приказ Минздравсоцразвития № 736 от 03.12.07 «Перечень медицинских показаний к прерыванию беременности». М.; 2007. Режим доступа:https://normativ.kontur.ru/document?moduleId=1&documentId=193660&ysclid=lm3ibppy31324118239

Lyra TG, Pinto VA, Ivo FA, Nascimento Jdos S. Osteogenesis imperfecta in pregnancy. Case report. Rev Bras Anestesiol. 2010;60(3): 321–324. doi:10.1016/S0034-7094(10)70040-4

Мравян С.Р., Шугинин И.О., Новикова С.В., Упрямова Е.Ю., Бочарова И.И., Жученко Л.А. Несовершенный остеогенез и беременность: проблемы, нарастающие к родам // Альманах клинической медицины.2015;(37):47-51. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=23283536

McAllion SJ, Paterson CR. McAllion SJ, et al. Musculo-skeletal problems associated with pregnancy in women with osteogenesis imperfect. J Obstet Gynaecol. 2002; 22 (2): 169-72. doi: 10.1080/01443610120113328

Koumakis E, Cormier-Daire V, Dellal A, Debernardi M, Cortet B, Debiais F, Javier RM, Thomas T, Mehsen-Cetre N, Cohen-Solal M, Fontanges E, Laroche M, Porquet-Bordes V, Marcelli C, Benachi A, Briot K, Roux C, Cormier C.Koumakis E, et al. Osteogenesis Imperfecta: characterization of fractures during pregnancy and post-partum. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):22. doi: 10.1186/s13023-021-02148-x

Biggin A, Munns CF. Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment. Curr Osteoporos Rep. 2014;12(3):279–288. doi: 10.1007/s11914-014-0225-0

Redman MG, Wagner BE, Balasubramanian M.Redman MG. Osteogenesis imperfecta. Report of a case with uterine rupture. Eur J Med Genet. 2020;63(12):104095. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104095

Rao R, Cuthbertson D, Nagamani SCS, Sutton VR, Lee BH, Krischer J, Krakow D.Rao R, et al. Pregnancy in women with osteogenesis imperfecta: pregnancy characteristics, maternal, and neonatal outcomes. Am J Obstet Gynecol MFM. 2021;3(4):100362. doi: 10.1016/j.ajogmf.2021.100362

Yimgang D.P., Shapiro J.R. Pregnancy outcomes in women with osteogenesis imperfecta. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(14): 2358-62.doi: 10.3109/14767058.2015.1085965

Bellur S, Jain M, Cuthbertson D, Krakow D, Shapiro JR, Steiner RD, Smith PA, Bober MB, Hart T, Krischer J, Mullins M, Byers PH, Pepin M, Durigova M, Glorieux FH, Rauch F, Sutton VR, Lee B; Members of the BBD Consortium; Nagamani SC. Bellur S, et al. Cesarean delivery is not associated with decreased at-birth fracture rates in osteogenesis imperfect. Genet Med. 2016;18 (6):570-576. doi:10.1038/gim.2015.131

Федеральный закон Российской Федерации №323-Ф3 от 21 ноября 2011 г. «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации». Режим доступа: http://www.rosminzdrav.ru/documents/7025-federalnyy-zakon323-fz-ot-21-noyabrya-2011-g. Ссылка активна на 12.08.2016

Постановление Правительства Российской Федерации № 403 от 26 апреля 2012 г. «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Режим доступа: http:// www.garant.ru/hotlaw/federal/395366/

Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Маргиева Т.В. Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор // Педиатрическая фармакология.2015;(12)5:579– 588. doi: 10.15690/pf.v12i5.1461

Епишина Н.В., Мазуренко С.О., Лучкевич В.С., Мариничева Г.Н. Организация медицинской помощи и тактика ведения пациентов с несовершенным остеогенезом// Остеопороз и остеопатии. 2020;23(2):43-44.) Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=45432872&ysclid=lm3im5qgkr907595682


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.