СИНДРОМ СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА В СОЧЕТАНИИ С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧЕМ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ - Коновалова, Нина Геннадьевна; Жарская, Оксана Евгеньевна; Загородникова, Ольга Александровна; Полукарова, Елена Алексеевна (Медицина в Кузбассе, 2025)
Описан случай сочетания редкой генетической патологии – синдрома Сильвера-Рассела – с детским церебральным параличом у ребенка трех лет. Причиной развития данного синдрома служит потеря метилирования хромосомы 11p15 (11p15LOM), материнская однородительская дисомия седьмой хромосомы, либо наличие моногенных патогенных вариантов в импринтированных (CDKN1C и IGF2) и неимпринтированных (PLAG1 и HMGA2) генах. Связь с различными хромосомными, генетическими мутациями и влиянием разных эпигенетических факторов обуславливает полиморфность клинических появлений синдрома, которые, наряду с карликовостью, включают множественные стигмы дизэмбриогенеза, аномалии развития скелета и патологию внутренних органов. Представлена динамика физического и неврологического статуса, результаты клинического и лабораторно-инструментального обследования ребенка с ДЦП, синдромом Сильвера-Рассела от рождения до 3 лет.
Keywords: синдром Сильвера-Рассела; детский церебральный паралич; ребенок; стигмы дизэмбриогенеза; генетическая патология