ВЛИЯНИЕ ДЕЛЕЦИОННОГО ПОЛИМОРФИЗМА В ГЕНАХ GSTM1 И GSTT1 НА РАЗВИТИЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТИ - Смирнова, Елена Леонидовна; Потеряева, Елена Леонидовна; Фунтикова, Инна Сергеевна; Максимов, Владимир Николаевич (Медицина в Кузбассе, 2025)
Анализ связи генетических маркеров с профессиональными заболеваниями помогает выделить среди работников группы с повышенной предрасположенностью к определенным болезням и разрабатывать своевременные профилактические меры. Для выявления маркеров, влияющих на развитие профессиональной нейросенсорной тугоухости (ПНСТ), проведено молекулярно-генетическое тестирование генов для оценки их роли в формировании чувствительности к производственному шуму. Цель исследования – провести анализ влияния делеционного полиморфизма в генах GSTM1 и GSTT1 на сроки развития ПНСТ для разработки критериев отбора лиц, требующих наблюдения и реабилитации. Материалы и методы. Проведено обследование 237 мужчин. Из них, 152 человека с ПНСТ и 86 человек – рабочие шумоопасных профессий без ПНСТ. Больные ПНСТ были разделены на две группы в зависимости от сроков развития заболевания. 1 группа – 58 человек с ранними сроками развития заболевания (стаж работы в шуме менее 15 лет), 2 группа – 94 человека с поздними сроками развития заболевания (стаж работы в шуме более 15 лет). В анализ были взяты следующие генетические маркеры: делеционный полиморфизм в генах GSTM1 и GSTT1. Стaтистический aнализ проводился в программной среде RStudio software, Inc., Boston, MA, версия 1.2.1335. Результаты. Представлены результаты исследования ряда вариантов нуклеотидной последовательности (ВНП), выбранных на основании имеющихся данных об их роли и участии в патогенезе и формировании предрасположенности к ПНСТ, а также проведен анализ имеющихся ассоциаций. Заключение. Выявлены генетические маркеры, ассоциированные с поздними сроками развития ПНСТ: делеция GSTT1 при нормальном гене GSTM1. Двойная делеция GSTT1/GSTM1 ассоциирована с отсутствием заболевания у рабочих шумоопасных профессий (низкий риск развития).