КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТА С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ОПТИЧЕСКОЙ НЕЙРОПАТИЕЙ ЛЕБЕРА - Полукарова, Елена Алексеевна; Волкова, Александра Константиновна; Байдалина, Елена Витальевна; Берг, Алина Константиновна; Соколов, Сергей Валентинович (Медицина в Кузбассе, 2023)
Цель исследования – представлено описание генетически подтвержденного спорадического случая наследственной оптической нейропатии Лебера. Материал и методы. Проведен анализ истории болезни пациентки (данные анамнеза, лабораторных, инструментальных (МРТ, ОКТ, периметрия, офтальмоскопия) и генетических исследований), поступившей в неврологическое отделение НГКБ № 1 с неуточненной атрофией зрительных нервов. Результаты. За время госпитализации проведено подробное нейроофтальмологическое обследование, исключены другие возможные причины зрительных нарушений. Выдвинуто предположение о возможном наличии у пациентки болезни Лебера, в связи с чем она была направлена на генетическое обследование, по результатам которого выявлена мутация m/11778G>A в гомоплазматическом состоянии. Установление диагноза позволило скорректировать терапию. Пациентка выписана на амбулаторный этап с положительной динамикой. Выводы. Приведенный клинический случай демонстрирует, что осведомленность о данной патологии позволяет провести комплексное обследование, направить пациента на медико-генетическое консультирование, своевременно установить диагноз, а также назначить патогенетическое лечение.