СЛУЧАЙ АНЭМБРИОНИИ ВСЛЕДСТВИЕ УНАСЛЕДОВАННОЙ ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ: К ВОПРОСУ О НЕОБХОДИМОСТИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ ПАРТНЕРОВ ПРИ БЕСПЛОДИИ В БРАКЕ
Основное содержимое статьи
Аннотация
Проведен медико-генетический анализ случая анэмбрионии, возникшей вследствие унаследованной хромосомной аномалии. Для этого выполнено цитогенетическое исследование биопсийного материала от неразвивающейся беременности и образцов периферической крови супругов. В кариотипе абортуса обнаружена дополнительная деривативная хромосома der(14;22)(q10;q10), ставшая причиной анэмбрионии. Обследование супругов установило отцовское происхождение данной хромосомной аномалии. Анализ случая подчеркивает необходимость цитогенетического исследования как абортусов, так и брачных партнеров при репродуктивных неудачах. Его результат позволит определить оптимальную тактику решения проблемы супружеского бесплодия.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
1. Volkov AN, Rytenkova OI, Babarykina TA, Lysenko DI. The cytogenetic diagnostic of chromosome anomalies under non-developing pregnancy. Russian Clinical Laboratory Diagnostics. 2017; 62(9): 553-556. Russian (Волков А.Н., Рытенкова О.И., Бабарыкина Т.А., Лысенко Д.И. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности //Клиническая лабораторная диагностика. 2017. Т. 62, № 9. C.553-556.) doi: 10.18821/0869-2084-2017-62-9-553-556
2. Deng L, Chen H-F, Su J-Y, Gui B-H, Wei X-D, Tong J-R, et al. Analysis results of 169 cases of chorionic villus samples of missed abortion using high throughput sequencing. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022; 26(15): 5496-5502. doi: 10.26355/eurrev_202208_29419
3. Zhang X, Fan J, Chen Y, Wang J, Song Z, Zhao J, et al. Cytogenetic analysis of the products of conception after spontaneous abortion in the first trimester. Cytogenet Genome Res. 2021; 161: 120-131. doi: 10.1159/000514088
4. Gudapati S, Chaudhari K, Shrivastava D, Yelne S. Advancements and applications of preimplantation genetic testing in in vitro fertilization: A comprehensive review. Cureus. 2024; 16(3). doi: 10.7759/cureus.57357
5. Yan J, Qin Y, Zhao H. Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy. N Engl J Med. 2021; 385: 2047-2058. doi: 10.1056/NEJMoa2103613
6. Berntsen S, Söderström-Anttila V, Wennerholm U, Laivuori H, Loft A, Oldereid NB, et al. The health of children conceived by ART: «the chicken or the egg?». Hum Reprod Update. 2019; 25(2): 137-158. doi: 10.1093/humupd/dmz001
7. Andreeva MV, Kurilo LF, Shtaut MI., Sedova AO, Sorokina TM, Chernykh VB. Semen parameters in male carriers of Robertsonian translocations (13;14). Andrology and Genital Surgery. 2022; 23(4): 81-89. Russian (Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Параметры спермограммы у мужчин – носителей робертсоновских транслокаций (13;14) //Андрология и генитальная хирургия. 2022. Т. 23, № 4. С. 81-89.) doi: 10.17650/2070-9781-2022-23-4-81-89
8. Baranov VS, Kuznetzova TV. Tsitogenetika embrional'nogo razvitiya cheloveka. SPb: Izdatel’stvo N-L, 2007. 640 s. Russian (Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Издательство Н-Л, 2007. 640 с.)
9. ISCN 2024 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2024). Cytogenet Genome Res. 2024; 164(Suppl. 1): 1-224. doi:10.1159/000538512