КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА - Соколовская, Марина Афанасьевна; Макарцева, Екатерина Сергеевна; Гаврилова, Елена Николаевна (Мать и Дитя в Кузбассе, 2022)
В статье представлен анализ клинического случая диагностики семейной миодистрофии Дюшенна у новорожденного ребенка, подтвержденного в неонатальном периоде. Описаны этапы диагностики и их особенность. Первым этапом диагностики в нашем клиническом наблюдении стали случайно выявленные изменения в биохимическом анализе крови новорожденного на вторые сутки жизни: высокая активность аспартатаминотрасферазs, аланинаминотрансферазы сыворотки крови. Позднее проведен анализ анамнестических данных – как оказалось, в семье уже есть ребенок с миодистрофией Дюшенна. Однако, у матери ребенка не было настороженности по поводу возможного рождения еще одного ребенка с подобной патологией: на учет по беременности встала поздно, в 24 недели, пренатальная диагностика наследственных заболеваний при настоящей беременности не проводилась (показано на 12-й неделе беременности), генетическое обследование женщины для выявления носительства мутации в гене DMD не выполнялось.Далее, при повторных, уже целенаправленных, исследованиях крови выявлены повышение активности креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы. И, наконец, молекулярно-генетическое обследование подтвердило у новорожденного наследственную патологию – миодистрофию Дюшенна.Цель статьи – представить клинический семейный случай прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, показать особенности и трудности диагностики этой генетической патологии в неонатальном периоде.Заключение. Описание клинического случая диагностики семейной миодистрофии Дюшенна (МДД) у новорожденного ребенка, подтвержденного в неонатальном периоде, является редкой ситуацией. Показаны особенности данного случая с учетом социального статуса матери, анамнестических данных, ранних биохимических изменений крови. Важными, решающими и определяющими фактами для углубления диагностического поиска (проведения молекулярно-генетического исследования) стали два обстоятельства: значительное повышение активности ферментов АСТ, АЛТ, КФК, ЛДГ и анамнез с установленным диагнозом ММД у сибса.
Keywords: врожденные нейромышечные заболевания; мышечная дистрофия Дюшенна; новорожденный ребенок; семейный случай; аспартатаминотрасфераза; аланинаминотрансфераза; креатинфосфокиназа; лактатдегидрогеназа; молекулярно-генетическое исследование