КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА СВАЙЕРА У ПАЦИЕНТА 19 ЛЕТ - Елгина, Светлана Ивановна; Рудаева, Елена Владимировна; Мозес, Вадим Гельевич; Мозес, Кира Борисовна; Черных, Наталья Степановна (Мать и Дитя в Кузбассе, 2026)
В статье представлен редкий клинический случай синдрома Свайера (чистая дисгенезия гонад 46,XY) у пациентки 19 лет, обратившейся с жалобами на первичную аменорею и отсутствие развития вторичных половых признаков. Актуальность случая обусловлена поздней диагностикой заболевания, которое, как правило, выявляется в подростковом возрасте. Описаны сложности дифференциальной диагностики, ключевые лабораторно-инструментальные данные (кариотип 46,XY, гиперандрогенемия, рудиментарные гонады) и составлен индивидуальный план многокомпонентной терапии, включающей заместительную гормональную терапию (ЗГТ), психологическую поддержку и хирургическую профилактику гонадобластомы. Делается вывод о необходимости включения синдрома Свайера в дифференциально-диагностический поиск при всех случаях первичной аменореи, независимо от фенотипа.