ДИСТАЛЬНАЯ ЭКТРОДАКТИЛИЯ У ПЛОДА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Основное содержимое статьи
Аннотация
Эктродактилия представляет собой гетерогенную группу врожденных пороков развития (ВПР), характеризующихся редукционными дефектами пальцев кистей и/или стоп. Порок может варьировать от незначительной гипоплазии фаланг до полного отсутствия пальцев с расщеплением кисти или стопы на две части По данным отечественной и зарубежной статистики, частота встречаемости составляет от 0,1 до 1,94 случая на 1000 новорожденных. Этиология связана с генетическими мутациями (наиболее часты мутации гена TP63, а также дупликации локусов SHFM) и тератогенными факторами, воздействующими на эмбрион в критические сроки (3-7 недели гестации).
Представленный клинический случай дистальной эктродактилии у новорожденного подчеркивает важность тщательной оценки анатомии конечностей при ультразвуковом скрининге. Пациентки с отягощенным анамнезом (наличие ВПР в прошлом) требуют проведения экспертного УЗИ с акцентом на визуализацию дистальных отделов конечностей во втором и третьем триместрах.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
1. Vanslambrouck JM, Tan KS, Mah S, Little MH. Generation of proximal tubule-enhanced kidney organoids from human pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2023; 18(11): 3229-3252. doi: 10.1038/s41596-023-00880-1
2. Brickwedel J, Demal TJ, Detter C. Analysing debranching techniques in Frozen Elephant Trunk procedures: a narrative literature review. Cardiovasc Diagn Ther. 2023; 13(2): 427-439. doi: 10.21037/cdt-22-502
3. Shvedovchenko I.V., Prokopovich V.S. Surgical treatment of proximal forms of congenital ectromelia of the upper limbs in children. N.N. Priorov Journal of Traumatology and Orthopedics. 2002; 9(4): 73-77. Russian (Шведовченко И.В., Прокопович В.С. Оперативное лечение проксимальных форм врожденной эктромелии верхних конечностей у детей //Вестник травматологии и ортопедии им Н.Н. Приорова. 2002. Т. 9, № 4. C. 73-77.) doi: 10.17816/vto99994
4. Yakovleva V.A., Shvedovchenko I.V., Koltsov A.A. Medical abilitation of patients with proximal ectromelia of the lower limbs. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2019; 7(3): 93-102. Russian (Яковлева В.А., Шведовченко И.В., Кольцов А.А. Медицинская абилитация пациентов с проксимальными формами эктромелии нижних конечностей //Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2019. Т. 7, № 3. C. 93-102.) doi: 10.17816/PTORS7393-102
5. Rajih E, Burnett AL. Proximal corporal reconstruction: adjunct of penile prosthesis revision surgery. Int J Impot Res. 2020; 32(1): 107-112. doi: 10.1038/s41443-019-0119-x