ПОЛИОРГАННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ НА ФОНЕ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У НОВОРОЖДЕННОГО (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Основное содержимое статьи
Аннотация
Дисплазия скелета охватывает различные нарушения развития костей и хрящей, которые проявляются непропорциональным укорочением конечностей и туловища у новорожденного. Многие виды дисплазии скелета осложняются дыхательной недостаточностью при рождении или вскоре после него, и требуют интенсивной терапии и длительной госпитализации. Респираторные осложнения у этих младенцев характеризуются аномалиями дыхательных путей, рестриктивным заболеванием легких из-за узкой и аномально податливой грудной стенки, гипоплазией легких и центральным апноэ.
Надлежащее ведение этих уникальных пациентов требует четкого понимания патофизиологии и использования тестов функции легких для раннего распознавания и лечения осложнений.
Ключевые слова
Информация о статье
Информация о финансировании и конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Как цитировать
Список литературы
Khaibullina DKh, Esin RG. Neurological aspects of connective tissue dysplasia. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2023; 123(7): 7-11. Russian (Хайбуллина Д.Х., Есин Р.Г. Неврологические аспекты дисплазии соединительной ткани //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023. Т. 123, № 7. С. 7 11)
Nikolenko VN, Oganesyan MV, Vovkogon AD, Cao Yu, Churganova AA, Zolotareva MA, et al. Morphological signs of connective tissue dysplasia as predictors of frequent postexercise musculoskeletal disorders. BMC Musculoskeletal Disorders. 2020; 21: 660. doi: 10.1186/s12891-020-03698-0
Gabitova NKh, Cherezova IN. Rare disease of the skeletal system in a newborn child. Farmateka. 2025; 32(1, supp. l): 113-116. Russian (Габитова Н.Х., Черезова И.Н. Редкое заболевание костной системы у новорожденного ребенка //Фарматека. 2025. Т. 32, № 1, прил. 1. С. 113-116.) doi: 10.18565/pharmateca.2025.1-s1.113-116
Dayasiri K, Jayaweera H. Arthrogryposis multiplex congenita in a child with congenital fractures: a case report. J Med Case Rep. 2022; 16(1): 376. doi: 10.1186/s13256-022-03587-1
Gistelinck C, Weis MA, Rai J, Schwarze U, Niyazov D, Song KM, et al. Abnormal bone collagen cross-linking in osteogenesis imperfecta/bruck syndrome caused by compound heterozygous PLOD2 mutations. JBMR Plus. 2021; 5(3): e10454. doi: 10.1002/jbm4.10454
Essawi OH, Tapaneeyaphan P, Symoens S, Gistelinck CC, Malfait F, Eyre DR, et al. New insights on the clinical variability of FKBP10 mutations. Eur J Med Genet. 2020; 63(9): 103980. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103980
Terajima M, Taga Y, Nakamura T, Guo H-F, Kayashima Y, Maeda-Smithies N, et al. Lysyl hydroxylase 2 mediated collagen post-translational modifications and functional outcomes. Sci Rep. 2022; 12(1): 14256. doi: 10.1038/s41598-022-18165-0
Saito T, Terajima M, Taga Y, Hayashi F, Oshima S, Kasamatsu A, et al. Decrease of lysyl hydroxylase 2 activity causes abnormal collagen molecular phenotypes, defective mineralization and compromised mechanical properties of bone. Bone. 2022; 154: 116242. doi: 10.1016/j.bone.2021.116242
Sandy JL, Perez D, Goh S, Forsey J, Rajagopalan S, Trivedi A, Munns CF. Expanding the phenotype of Bruck syndrome: Severe limb deformity, arthrogryposis, congenital cardiac disease and pulmonary hemorrhage. Am J Med Genet A. 2023; 191(1): 265-270. doi: 10.1002/ajmg.a.63007