Елгина С.И., Гришкевич Е.В., Рудаева Е.В., Мозес К.Б., Мозес В.Г., Рудаева Е.Г.

Кемеровский государственный медицинский университет, Кузбасская областная клиническая больница имени С.В. Беляева, Кемеровский государственный университет,
г. Кемерово, Россия

ДИСТАЛЬНАЯ ЭКТРОДАКТИЛИЯ У ПЛОДА (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Эктродактилия представляет собой гетерогенную группу врожденных пороков развития (ВПР), характеризующихся редукционными дефектами пальцев кистей и/или стоп. Порок может варьировать от незначительной гипоплазии фаланг до полного отсутствия пальцев с расщеплением кисти или стопы на две части По данным отечественной и зарубежной статистики, частота встречаемости составляет от 0,1 до 1,94 случая на 1000 новорожденных. Этиология связана с генетическими мутациями (наиболее часты мутации гена TP63, а также дупликации локусов SHFM) и тератогенными факторами, воздействующими на эмбрион в критические сроки (3-7 недели гестации).
Представленный клинический случай дистальной эктродактилии у новорожденного подчеркивает важность тщательной оценки анатомии конечностей при ультразвуковом скрининге. Пациентки с отягощенным анамнезом (наличие ВПР в прошлом) требуют проведения экспертного УЗИ с акцентом на визуализацию дистальных отделов конечностей во втором и третьем триместрах.

Ключевые слова: порок развития плода; ультразвуковая диагностика; перинатальный исход; пренатальная диагностика

Elgina S.I., Grishkevich E.V., Rudaeva E.V., Moses K.B., Moses V.G., Rudaeva E.G.

Kemerovo State Medical University, Kuzbass Regional Clinical Hospital named after S.V. Belyaev, Kemerovo State University,
Kemerovo, Russia

FETAL DISTAL EXTRADACTYLY (CLINICAL CASE)

Ectrodactyly is a heterogeneous group of congenital malformations (CMF) characterized by reductional defects of fingers of hands and/or feet. The defect can vary from insignificant hypoplasia of phalanges to complete absence of fingers with splitting of the hand or foot into two parts According to domestic and foreign statistics, the incidence rate is from 0.1 to 1.94 cases per 1000 newborns. The etiology is associated with genetic mutations (the most common mutations are of the TP63 gene, as well as duplications of the SHFM loci) and teratogenic factors affecting the embryo at critical times (3-7 weeks of gestation).

The presented clinical case of distal ectrodactyly in a newborn highlights the importance of careful assessment of limb anatomy during ultrasound screening. Patients with a burdened medical history (the presence of ER in the past) require expert ultrasound with an emphasis on visualization of the distal extremities in the second and third trimesters.

Key words: fetal malformation; ultrasound diagnostics; perinatal outcome; prenatal diagnostics

Эктродактилия (от др.-греч. έκτρωμα – преждевременное рождение + δάκτυλος – палец) представляет собой гетерогенную группу врожденных пороков развития (ВПР), характеризующихся редукционными дефектами пальцев кистей и/или стоп. Порок может варьировать от незначительной гипоплазии фаланг до полного отсутствия пальцев с расщеплением кисти или стопы на две части (так называемая «клешнеобразная кисть» или «стопа омара»). Различают монодактилию (1 палец), дидактилию (2 пальца), тридактилию (3 пальца) и тетрадактилию (4 пальца). Часто патология сочетается с синдактилией, брахидактилией и нарушениями со стороны костей предплечья или голени. По данным отечественной и зарубежной статистики, частота встречаемости составляет от 0,1 до 1,94 случая на 1000 новорожденных. Этиология связана с генетическими мутациями (наиболее часты мутации гена TP63, а также дупликации локусов SHFM) и тератогенными факторами, воздействующими на эмбрион в критические сроки (3-7 недели гестации) [1-3]. Несмотря на развитие технологий пренатальной визуализации, диагностика изолированных форм эктродактилии может быть затруднена из-за особенностей положения плода и недостаточной визуализации дистальных отделов.
Цель настоящего исследования – анализ клинических особенностей, диагностических критериев и перинатальных исходов при дистальной эктродактилии нижней конечности на примере клинического случая.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

В работе представлен клинический случай пациентки, родоразрешенной в перинатальном центре. Проведен анализ акушерско-гинекологического анамнеза, данных протоколов ультразвукового скрининга (на 14 и 20 неделях), лабораторных показателей и результатов клинико-рентгенологического обследования новорожденного.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Пациентка К., 28 лет, повторнобеременная (в анамнезе – прерывание беременности в 18 недель по поводу множественных врожденных пороков развития плода), первородящая. Состояла на учете в женской консультации с 7 недель беременности. Прегравидарная подготовка не проводилась.
Соматический статус: Хронический пиелонефрит, дистопия правой почки (врожденная), тахикардиальный синдром, хронический гастрит, синдром раздраженного кишечника. Вредные привычки отрицает. Аллергологический анамнез не отягощен. Травма – закрытый перелом 4-го грудного позвонка. Операций не было.
Течение беременности: Первый триместр протекал на фоне приема фолиевой кислоты и препаратов йода. В 15 недель диагностирована истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН), проведена коррекция акушерским пессарием, назначен микронизированный прогестерон. В 28 недель проведена иммунизация антирезусным иммуноглобулином (при резус-отрицательной принадлежности крови).
Пренатальная диагностика:
Первый скрининг (14 недель) – фетометрические показатели соответствовали сроку, биохимический скрининг – ниже популяционного уровня. Патология плода не выявлена.
Второй скрининг (20 недель) – по данным УЗИ патология плода не заподозрена. Визуализация дистальных отделов конечностей в протоколе не конкретизирована.
Роды произошли в сроке 38 недель путем планового кесарева сечения (показание: тазовое предлежание плода). Родился живой доношенный мальчик массой 2950 г, длиной тела 34 см. Оценка по шкале Апгар – 8/9 баллов.
Диагноз при рождении: Врожденный порок развития костно-мышечной системы: гипоплазия правой голени и голеностопного сустава, аплазия 4-5 пальцев правой стопы.
На третьи сутки проведена рентгенография костей правой голени. Заключение: Аплазия малоберцовой кости, гипоплазия большеберцовой кости с варусной деформацией, синдактилия 2-3 пальцев стопы, аплазия 4-5 пальцев правой стопы.
Осмотр травматолога-ортопеда подтвердил диагноз, рекомендовано оперативное лечение в федеральном центре. При комплексном обследовании (УЗИ органов брюшной полости, почек, головного мозга, Эхо-КГ) сочетанные пороки развития внутренних органов не выявлены.
Данный клинический случай демонстрирует сложность пренатальной диагностики изолированных редукционных пороков конечностей. Несмотря на отягощенный акушерский анамнез (предыдущая беременность с ВПР плода) и прохождение двух скрининговых УЗИ, порок развития стопы и костей голени не был диагностирован антенатально. Это согласуется с данными литературы о том, что визуализация пальцев стоп может быть затруднена из-за их малого размера и особенностей положения плода.
Особенностью данного наблюдения является сочетание эктродактилии (отсутствие пальцев) с тяжелой патологией костей голени (аплазия малоберцовой кости), что требует мультидисциплинарного подхода к лечению и реабилитации ребенка. Отсутствие других органных аномалий позволяет отнести случай к изолированной форме, что делает прогноз для жизни благоприятным при своевременном хирургическом лечении.
Лечение эктродактилии и сопутствующих деформаций исключительно хирургическое. При данной патологии (поражение костных структур) операции рекомендованы после 12 месяцев жизни и включают реконструктивно-пластические вмешательства, направленные на устранение деформации и создание опороспособной стопы [4, 5].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Представленный клинический случай дистальной эктродактилии у новорожденного подчеркивает важность тщательной оценки анатомии конечностей при ультразвуковом скрининге. Пациентки с отягощенным анамнезом (наличие ВПР в прошлом) требуют проведения экспертного УЗИ с акцентом на визуализацию дистальных отделов конечностей во втором и третьем триместрах. Своевременное выявление порока позволяет провести качественное консультирование семьи и спланировать постнатальную тактику ведения, включая раннюю ортопедическую коррекцию.

Информация о финансировании и конфликте интересов

Исследование не имело спонсорской поддержки.
Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

ЛИТЕРАТУРА/REFERENCES:

1.      Vanslambrouck JM, Tan KS, Mah S, Little MH. Generation of proximal tubule-enhanced kidney organoids from human pluripotent stem cells. Nat Protoc. 2023; 18(11): 3229-3252. doi: 10.1038/s41596-023-00880-1
2.      Brickwedel J, Demal TJ, Detter C. Analysing debranching techniques in Frozen Elephant Trunk procedures: a narrative literature review. Cardiovasc Diagn Ther. 2023; 13(2): 427-439. doi: 10.21037/cdt-22-502
3.      Shvedovchenko I.V., Prokopovich V.S. Surgical treatment of proximal forms of congenital ectromelia of the upper limbs in children. N.N. Priorov Journal of Traumatology and Orthopedics. 2002; 9(4): 73-77. Russian (Шведовченко И.В., Прокопович В.С. Оперативное лечение проксимальных форм врожденной эктромелии верхних конечностей у детей //Вестник травматологии и ортопедии им Н.Н. Приорова. 2002. Т. 9, № 4. C. 73-77.) doi: 10.17816/vto99994
4.      Yakovleva V.A., Shvedovchenko I.V., Koltsov A.A. Medical abilitation of patients with proximal ectromelia of the lower limbs. Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. 2019; 7(3): 93-102. Russian (Яковлева В.А., Шведовченко И.В., Кольцов А.А. Медицинская абилитация пациентов с проксимальными формами эктромелии нижних конечностей //Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2019. Т. 7, № 3. C. 93-102.) doi: 10.17816/PTORS7393-102
5.      Rajih E, Burnett AL. Proximal corporal reconstruction: adjunct of penile prosthesis revision surgery. Int J Impot Res. 2020; 32(1): 107-112. doi: 10.1038/s41443-019-0119-x

Корреспонденцию адресовать:

ЕЛГИНА Светлана Ивановна
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова 22 а, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России
Тел: 8 (3842) 73-48-56    E-mail: elginas.i@mail.ru

Сведения об авторах:

ЕЛГИНА Светлана Ивановна
доктор мед. наук, доцент, профессор кафедры акушерства и гинекологии им. проф. Г.А. Ушаковой, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: elginas.i@mail.ru    ORCID 0000-0002-6966-2681

ГРИШКЕВИЧ Елена Валентиновна
зав. отделением патологии беременности, ГАУЗ КОКБ им. С.В. Беляева, 650066, г. Кемерово, Октябрьский пр., д. 22, Россия
E-mail: e.grishkevich1947@gmail.ru

РУДАЕВА Елена Владимировна
канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры акушерства и гинекологи им. Г.А. Ушаковой, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: rudaeva@mail.ru    ORCID 0000-0002-6599-9906

МОЗЕС Кира Борисовна
ассистент кафедры поликлинической терапии и сестринского дела, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: kbsolo@mail.ru    ORCID 0000-0003-2906-6217

МОЗЕС Вадим Гельевич
доктор мед. наук, профессор, директор медицинского института, ФГБОУ ВО КемГУ, 650000, г. Кемерово, ул. Красная, д. 6, Россия
E-mail: vadimmoses@mail.ru    ORCID 0000-0002-3269-9018

РУДАЕВА Елена Германовна
канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры детских болезней, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: 626519@rambler.ru    ORCID 0000-0002-9735-4301

Information about authors:

ELGINA Svetlana Ivanovna
doctor of medical sciences, docent, professor of the department of obstetrics and gynecology named after G.A. Ushakova, Kemerovo State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: elginas.i@mail.ru    ORCID 0000-0002-6966-2681

GRISHKEVICH Elena Valentinovna
head of the obstetrics department of pregnancy pathology, Kuzbass Regional Clinical Hospital named after S.V. Belyaev, Kemerovo, Russia
E-mail: e.grishkevich1947@gmail.ru

RUDAEVA Elena Vladimirovna
candidate of medical sciences, docent, docent of the department of obstetrics and gynecology named after G.A. Ushakova, Kemerovo State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: rudaeva@mail.ru    ORCID 0000-0002-6599-9906

MOZES Kira Borisovna
assistant of the department of polyclinic therapy and nursing, Kemerovo State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: kbsolo@mail.ru    ORCID 0000-0003-2906-6217

MOSES Vadim Gelievich
doctor of medical sciences, professor, director of the Medical Institute, Kemerovo State University, 650000, Kemerovo, Krasnaya Street, 6, Russia
E-mail: vadimmoses@mail.ru    ORCID 0000-0002-3269-9018

RUDAEVA Elena Germanovna
candidate of medical sciences, docent, docent of the department of childhood diseases, Kemerovo State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: 626519@rambler.ru    ORCID 0000-0002-9735-4301