Figure. Appearance of the patient's gonads after removal
Елгина С.И., Рудаева Е.В., Мозес В.Г., Мозес К.Б., Черных Н.С.
Кемеровский
государственный медицинский университет, Кемеровский государственный университет, ГАУЗ Кузбасская областная клиническая больница имени
С.В. Беляева,
г. Кемерово, Россия
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА СВАЙЕРА У ПАЦИЕНТА 19 ЛЕТ
В
статье представлен редкий клинический случай синдрома Свайера (чистая
дисгенезия гонад 46,XY) у пациентки 19 лет, обратившейся
с жалобами на первичную аменорею и отсутствие развития вторичных половых
признаков. Актуальность случая обусловлена поздней диагностикой заболевания,
которое, как правило, выявляется в подростковом возрасте. Описаны сложности
дифференциальной диагностики, ключевые лабораторно-инструментальные данные
(кариотип 46,XY, гиперандрогенемия, рудиментарные гонады) и составлен
индивидуальный план многокомпонентной терапии, включающей заместительную
гормональную терапию (ЗГТ), психологическую поддержку и хирургическую
профилактику гонадобластомы.
Делается
вывод о необходимости включения синдрома Свайера в
дифференциально-диагностический поиск при всех случаях первичной аменореи,
независимо от фенотипа.
Ключевые слова: синдром Свайера; чистая дисгенезия гонад 46,XY; первичная аменорея; гипергонадотропный гипогонадизм; гонадэктомия; заместительная гормональная терапия; дифференциальная диагностика
Еlgina S.I., Rudaeva E.V., Moses V.G., Moses K.B., Chernykh N.S.
Kemerovo
State Medical University, Kemerovo
State University, Kuzbass
Regional Clinical Hospital named after S.V. Belyaeva,
Kemerovo, Russia
CLINICAL CASE OF LATE DIAGNOSIS OF SWYER'S SYNDROME IN A 19-YEAR-OLD PATIENT
The article presents a rare clinical case of Swyer
syndrome (pure gonadal dysgenesis 46,XY) in a 19-year-old patient who presented
with complaints of primary amenorrhea and the absence of secondary sexual
characteristics. The relevance of the case is due to the late diagnosis of the
disease, which is usually detected during adolescence. The article describes
the difficulties of differential diagnosis, key laboratory and instrumental
data (karyotype 46,XY, hyperandrogenemia, and rudimentary gonads), and provides
an individualized plan for multi-component therapy, including hormone
replacement therapy (HRT), psychological support, and surgical prevention of
gonadoblastoma.
The article concludes that Swyer syndrome should be
included in the differential diagnosis of all cases of primary amenorrhea,
regardless of the phenotype.
Key words: Swyer syndrome; pure gonadal dysgenesis 46,XY; primary amenorrhea; hypergonadotropic hypogonadism; gonadectomy; hormone replacement therapy; differential diagnosis
Синдром Свайера (Swyer syndrome) – это форма
дисгенезии гонад, характеризующаяся кариотипом 46,XY при женском фенотипе,
наличием рудиментарных гонад и первичным гипергонадотропным гипогонадизмом.
Частота встречаемости оценивается как 1 : 80000
новорожденных [1, 2].
Этиология связана с мутациями генов, ответственных за
дифференцировку гонад по мужскому типу (чаще всего SRY, MAP3K1, DHH
и др.). Основные клинические проявления – первичная аменорея, инфантилизм
внутренних и внешних гениталий, отсутствие пубертатного скачка роста [3, 4].
Ключевой риск – высокий (до 30%) потенциал малигнизации дисгенетичных гонад с
развитием гонадобластомы, что требует их своевременного удаления [5, 6]. Диагностика
в возрасте 19 лет является поздней и сопряжена с психологическими
трудностями для пациентки.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
Пациентка Н., 19 лет, после неудачной попытки индуцировать менструацию циклическими препаратами прогестерона направлена эндокринологом на прием к акушеру-гинекологу в женскую консультацию ГАУЗ Кузбасская областная клиническая больница им. С.В. Беляева.
РЕЗУЛЬТАТЫ
Пациентка
Н., 19 лет.
Жалобы при
обращении на отсутствие менструаций (первичная аменорея), отсутствие развития
молочных желез, избыточное оволосение на животе и в паховой области. Также
отмечала эмоциональную лабильность и сложности в социальной адаптации.
Анамнез жизни и
заболевания: Росла и развивалась как девочка. В пубертатном периоде (12-14 лет)
не отмечала роста молочных желез, оволосения на лобке и в подмышечных впадинах.
Менструации не начались. К гинекологу ранее не обращалась в связи со «стеснением».
Данные
объективного обследования: Рост 172 см (выше среднего для семьи),
телосложение евнухоидного типа (высокий рост, длинные конечности). Интеллект
сохранен.
Половое
развитие (по шкале Таннера): Ма – 2, P, Ах – 3. Наружные половые
органы индифферентного типа, развиты инфантильно. При гинекологическом осмотре:
вход во влагалище не прослеживается, клитор гипертрофирован, напоминает половой
член. При ректальном осмотре матка и придатки не пальпируются.
Лабораторно-инструментальные данные:
Гормональный
профиль: ЛГ – 22,5 МЕ/л (повышен), ФСГ – 40,1 МЕ/л (резко
повышен), эстрадиол – <20 пмоль/л (снижен), тестостерон общий – 4,5 нмоль/л
(верхняя граница нормы для женщин), АМГ – не определяется.
Кариотипирование
лимфоцитов периферической крови: 46,XY. FISH-анализ на SRY-регион: ген SRY
детектирован.
УЗИ
органов малого таза: Матка отсутствует. Яичники не визуализируются. В
проекции левых придатков определяется гипоэхогенное образование 15 × 10 мм
(подозрение на дисгенетичную гонаду).
МРТ
малого таза подтвердило данные УЗИ. Визуализированы тяжистые образования,
соответствующие стрековым гонадам.
Денситометрия: Остеопения
(Z-score-2.1 в поясничном отделе позвоночника), что свидетельствует о
длительном дефиците эстрогенов.
Дифференциальный
диагноз
проводился с другими формами первичного гипогонадизма:
- Синдром нечувствительности к андрогенам
(полная форма): при фенотипически схожей картине характерны нормальный или
повышенный уровень тестостерона, наличие паховых грыж с гонадами, кариотип
46,XY.
- Дисгенезия гонад 46,XX (синдром
Сэвиджа): фенотип женский, но кариотип 46,XX.
- Врожденная гиперплазия коры
надпочечников, исключена в связи с нормальными уровнями 17-ОН-прогестерона и
кортизола.
Установленный диагноз: Синдром Свайера
(Чистая дисгенезия гонад 46,XY). Первичный гипергонадотропный гипогонадизм.
Первичная аменорея. Остеопения.
Хирургический этап: Пациентке
проведена диагностическая лапароскопия с билатеральной гонадэктомией.
Гистологическое исследование подтвердило наличие дисгенетичной гонадальной
ткани без признаков малигнизации. Вторым этапом – пластика влагалища (рис.).
Рисунок. Внешний вид гонад пациентки после удаления
Figure. Appearance of the
patient's gonads after removal
Заместительная гормональная терапия
(ЗГТ): Назначена циклическая ЗГТ с целью феминизации, поддержания
здоровья костной и сердечно-сосудистой систем, улучшения качества жизни. Схема:
перорально эстрадиола валерат в непрерывном режиме с добавлением прогестагена
на 10-14 дней каждого месяца.
Немедикаментозная поддержка: Пациентка
направлена на консультацию к клиническому психологу и психотерапевту для работы
с гендерной идентичностью, принятием диагноза и социальной адаптации. Назначены
препараты кальция и витамин D3 для коррекции остеопении.
Планирование: Дальнейшее
наблюдение у гинеколога-эндокринолога с контролем эффективности и безопасности
ЗГТ, состояния костной ткани. Обсуждены возможности создания семьи в будущем с
помощью вспомогательных репродуктивных технологий (программа донации ооцитов и
суррогатного материнства).
ОБСУЖДЕНИЕ
Представленный
случай демонстрирует классические проявления синдрома Свайера, однако его
поздняя диагностика в 19 лет является нехарактерной и указывает на
недостаточную онконастороженность и осведомленность врачей первичного звена.
Высокий уровень гонадотропинов (ЛГ, ФСГ) на фоне низкого эстрадиола однозначно
указывал на первичную гонадную недостаточность, а кариотип 46,XY стал ключевым
диагностическим маркером.
Основные
клинические задачи при ведении таких пациенток включают:
- профилактику онкопатологии — своевременную
двустороннюю гонадэктомию;
- индукцию и поддержание фенотипа – раннее начало ЗГТ для развития вторичных
половых признаков и предотвращения осложнений гипоэстрогении (остеопороз,
сердечно-сосудистые заболевания);
- психологическую и социальную адаптацию – помощь в
формировании женской гендерной идентичности и информирование о репродуктивных
возможностях.
Поздняя диагностика, как в данном случае, усугубляет психологическую травму и повышает риски (например, развитие гонадобластомы).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Синдром
Свайера является редким, серьезным заболеванием, требующим
мультидисциплинарного подхода (эндокринолог, гинеколог, генетик, хирург,
психолог). Данный клинический случай подчеркивает:
- необходимость
обязательного определения кариотипа у всех пациенток с первичной аменореей и
задержкой полового развития, даже при полностью женском фенотипе;
- важность
ранней диагностики для своевременного проведения гонадэктомии и начала ЗГТ, что
минимизирует онкологические риски и улучшает качество жизни пациенток;
- ключевую
роль психологической поддержки в процессе принятия диагноза и адаптации.
Своевременное выявление и комплексное ведение пациенток с синдромом Свайера позволяют им вести полноценный образ жизни и реализовать репродуктивную функцию с помощью современных медицинских технологий.
Информация о финансировании и конфликте интересов
Исследование
не имело спонсорской поддержки.
Авторы
декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с
публикацией настоящей статьи.
ЛИТЕРАТУРА / REFERENCES:
1. Fallat
ME, Hertweck P, Klipstein S. Swyer Syndrome/46 XY Gonadal Dysgenesis: Remove
the Tubes or Not? J Pediatr Adolesc
Gynecol. 2021; 34(6): 771-772. doi: 10.1016/j.jpag.2021.08.008
2. Behrendt
A, Lee Y. Swyer-James-MacLeod Syndrome. 2023. In: StatPearls [Internet].
Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.
3. Bannour
I, Bannour B, Ferjani S, Boughizane S. Swyer Syndrome: A diagnostic challenge. JBRA Assist Reprod. 2025; 29(1): 195-198.
doi: 10.5935/1518-0557.20240096
4. Berry
DP, Herman EK, Carthy TR, Jennings R, Bandi-Kenari N, O'Connor RE, et al.
Characterisation of eight cattle with Swyer syndrome by whole-genome
sequencing. Anim Genet. 2023; 54(2): 93-103.
doi: 10.1111/age.13280
5. Al-Qudheeby
M, Alharbi D, Alqaysi L, Alshaer F, Al-Enezi L. An XY Female. Eur J Case Rep Intern Med. 2025; 12(5): 005277.
doi: 10.12890/2025_005277
6. Paricio
JJ, Zabala SM, Bosch M, Egea AS. Gonadoblastoma in a patient with Swyer
syndrome. Int J Gynecol Cancer. 2023; 33(2): 312-313.
doi: 10.1136/ijgc-2022-003901
Корреспонденцию адресовать:
ЕЛГИНА Светлана Ивановна
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова
22 а, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России
Тел: 8
(3842) 73-48-56 E-mail: elginas.i@mail.ru
Сведения об авторах:
ЕЛГИНА Светлана Ивановна
доктор мед. наук, доцент,
профессор кафедры акушерства и гинекологии им. проф. Г.А. Ушаковой, ФГБОУ ВО
КемГМУ Минздрава России, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: elginas.i@mail.ru ORCID 0000-0002-6966-2681
РУДАЕВА Елена Владимировна
канд. мед. наук, доцент,
доцент кафедры акушерства и гинекологии им. Г.А. Ушаковой, ФГБОУ ВО КемГМУ
Минздрава России, 650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: rudaeva@mail.ru ORCID 0000-0002-6599-9906
МОЗЕС Вадим Гельевич
доктор мед. наук, профессор,
директор медицинского института, ФГБОУ ВО КемГУ, 650000, г. Кемерово, ул.
Красная, д. 6, Россия
E-mail: vadimmoses@mail.ru ORCID 0000-0002-3269-9018
МОЗЕС Кира Борисовна
ассистент кафедры
поликлинической терапии и сестринского дела, ФГБОУ ВО КемГМУ Минздрава России,
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
E-mail: kbsolo@mail.ru ORCID 0000-0003-2906-6217
ЧЕРНЫХ Наталья Степановна
канд.
мед. наук, доцент, доцент кафедры поликлинической педиатрии,
пропедевтики детских болезней и последипломной подготовки, ФГБОУ ВО
КемГМУ Минздрава России, 650056, г.
Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а, Россия
Е-mail: nastep@mail.ru ORCID 0000-0001-5164-7494
Information about authors:
ELGINA
Svetlana Ivanovna
doctor of medical sciences, docent, professor of the
department of obstetrics and gynecology named after G.A. Ushakova, Kemerovo
State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: elginas.i@mail.ru ORCID 0000-0002-6966-2681
RUDAEVA
Elena Vladimirovna
candidate of medical sciences, docent, docent of the
department of obstetrics and gynecology named after G.A. Ushakova, Kemerovo
State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail: rudaeva@mail.ru ORCID 0000-0002-6599-9906
MOSES
Vadim Gelievich
doctor of medical sciences, professor, director of the Medical
Institute, Kemerovo State University, 650000, Kemerovo, Krasnaya Street, 6,
Russia
E-mail: vadimmoses@mail.ru ORCID 0000-0002-3269-9018
MOZES
Kira Borisovna
assistant of the department of polyclinic therapy and nursing,
Kemerovo State Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova St., 22a,
Russia
E-mail: kbsolo@mail.ru ORCID 0000-0003-2906-6217
CHERNYKH Natalya Stepanovna
candidate of medical
sciences, docent, docent of the department of outpatient pediatrics,
propaedeutics of childhood diseases and postgraduate training, Kemerovo State
Medical University, 650056, Kemerovo, Voroshilova St., 22a, Russia
E-mail:
nastep@mail.ru ORCID 0000-0001-5164-7494