СЛУЧАЙ РЕДКОГО ВРОЖДЕННОГО ПОРОКА КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ – СИРЕНОМЕЛИИ В СОЧЕТАНИИ С МЕГАЦИСТИСОМ И ЕДИНСТВЕННОЙ АРТЕРИЕЙ ПУПОВИНЫ


Андрюк Н.И., Соловьева О.А., Стопичева С.Л., Абрамова Л.В., Елгина С.И., Рудаева Е.В., Мозес К.Б., Мозес В.Г.

Аннотация


Сиреномелия (синдром «русалки») – врожденная патология, возникающая вследствие нарушения кровоснабжения эмбриона. Для нее характерно слияние нижних конечностей в сочетании с агенезией почек, аплазией крестца, прямой кишки и мочевого пузыря. Частота встречаемости 1 на 60 тыс. новорожденных, соотношение полов (мужского / женского) – 2,7 : 1. Сиреномелия не относится к наследуемой аномалии, большинство случаев спорадические, поэтому риск рецидива незначителен. Данная публикация посвящена ранней диагностике врожденного порока костно-мышечной системы – сиреномелии в сочетании с мегацистисом и единственной артерией пуповины.

Ключевые слова


сиреномелия; единственная артерия пуповины; врожденный порок развития плода

Полный текст:

Full Text HTML Full Text PDF

Литература


Taghavi K, Sharpe C, Stringer MD. Fetal megacystis: A systematic review. J Pediatr Urol. 2017; 13(1): 7-18. DOI: 10.1016/j.jpurol.2016.09.003

Ushakova GA, Elgina SI. Methodology and organization of prevention of violations of the formation of the reproductive system of girls. Reproductive health of children and adolescents. 2008; 6: 29-35. Russian (Ушакова Г.А., Елгина С.И. Методология и организация профилактики нарушений формирования репродуктивной системы девочек //Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2008. № 6. С. 29-35)

Fontanella F, Duin L, van Scheltema PNA, Cohen-Overbeek TE, Pajkrt E, Bekker M, et al. Antenatal Workup of Early Megacystis and Selection of Candidates for Fetal Therapy. Fetal Diagn Ther. 2019; 45(3): 155-161. DOI: 10.1159/000488282

Wang Q, Zhang J, Wang H, Feng Q, Luo F, Xie J. Compound heterozygous variants in MYH11 underlie autosomal recessive megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in a Chinese family. J Hum Genet. 2019; 64(11): 1067-1073. DOI: 10.1038/s10038-019-0651-z

Deryugina LA, Maslyakova GN, Rozkova DV, Napsheva AM. Structure of the bladder wall of human fetuses in the antenatal period. Morphology. 2019; 156(6): 51-56. Russian (Дерюгина Л.А., Маслякова Г.Н., Рожкова Д.В., Напшева А.М. Строение стенки мочевого пузыря плодов человека в антенатальном периоде //Морфология. 2019. Т. 156, № 6. С. 51-56)

Jakobsen LK, Trelborg KF, Simonsen U, Andersson K-E, Olsen LH. Development of contractile properties in the fetal porcine urinary bladder. Pediatr Res. 2018; 83(1-1): 148-155. DOI: 10.1038/pr.2017.181


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.