КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА


Соколовская М.А., Макарцева Е.С., Гаврилова Е.Н.

Аннотация


В статье представлен анализ клинического случая диагностики семейной миодистрофии Дюшенна у новорожденного ребенка, подтвержденного в неонатальном периоде. Описаны этапы диагностики и их особенность. Первым этапом диагностики в нашем клиническом наблюдении стали случайно выявленные изменения в биохимическом анализе крови новорожденного на вторые сутки жизни: высокая активность аспартатаминотрасферазs, аланинаминотрансферазы сыворотки крови. Позднее проведен анализ анамнестических данных – как оказалось, в семье уже есть ребенок с миодистрофией Дюшенна. Однако, у матери ребенка не было настороженности по поводу возможного рождения еще одного ребенка с подобной патологией: на учет по беременности встала поздно, в 24 недели, пренатальная диагностика наследственных заболеваний при настоящей беременности не проводилась (показано на 12-й неделе беременности), генетическое обследование женщины для выявления носительства мутации в гене DMD не выполнялось.

Далее, при повторных, уже целенаправленных, исследованиях крови выявлены повышение активности креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы. И, наконец, молекулярно-генетическое обследование подтвердило у новорожденного наследственную патологию – миодистрофию Дюшенна.

Цель статьи – представить клинический семейный случай прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, показать особенности и трудности диагностики этой генетической патологии в неонатальном периоде.

Заключение. Описание клинического случая диагностики семейной миодистрофии Дюшенна (МДД) у новорожденного ребенка, подтвержденного в неонатальном периоде, является редкой ситуацией. Показаны особенности данного случая с учетом социального статуса матери, анамнестических данных, ранних биохимических изменений крови. Важными, решающими и определяющими фактами для углубления диагностического поиска (проведения молекулярно-генетического исследования) стали два обстоятельства: значительное повышение активности ферментов АСТ, АЛТ, КФК, ЛДГ и анамнез с установленным диагнозом ММД у сибса.


Ключевые слова


врожденные нейромышечные заболевания; мышечная дистрофия Дюшенна; новорожденный ребенок; семейный случай; аспартатаминотрасфераза; аланинаминотрансфераза; креатинфосфокиназа; лактатдегидрогеназа; молекулярно-генетическое исследование

Полный текст:

Full Text HTML

Литература


Evtushenko SK, Shaimurzin MR. Modified standards for the diagnosis of neuromuscular diseases. Cerebral palsy and other movement disorders in children: Materials of the international conference. M., 2011. P. 54-55. Russian (Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р. Модифицированные стандарты диагностики нервно-мышечных заболеваний //Детский церебральный паралич и другие нарушения движения у детей: Матер. междунар. конф. М., 2011. С. 54-55)

Sewry CA. Muscular dystrophies: an update on pathology and diagnosis. Acta Neuropathol. 2010; 120(3): 343-358

Zhdanova EB, Kharmalov DA, Belousova ED. Somatic disorders in duchenne muscular dystrophy. Russian Bulletin of perinatology and pediatrics. 2011; 5: 46-50. Russian (Жданова Е.Б., Харламов Д.А., Белоусов Е.Д. Соматические нарушения при прогрессирующей дистрофии Дюшенна //Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2011. № 5. С. 46-50)

Bloetzer C, Fluss J, Jeannet PY. Therapeutic trials for Duchenne muscular dystrophy: between hopes and disappointments. Rev Med Suisse. 2012; 8(329): 409-412

Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018; 17(4): 347-361. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30025-5

Nosko AS, Kurenkov AL, Nikitin SS, Zykov VP.Adequate managment of patients with dystrophinopathies (muscular dystrophy Duchenne/Becker: objective scales and additional diagnostic methods. Neuromuscular Diseases. 2014; 3: 13-19. Russian (Носко А.С., Куренков А.Л., Никитин С.С., Зыков В.П. Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями (мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера): применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования //Нервно-мышечные болезни. 2014. № 3. С. 13-19)

Saito T, Kawai M, Kimura E, et al. Study of Duchenne muscular dystrophy long-term survivors aged 40 years and older living in specialized institutions in Japan. Neuromuscul Disord. 2017; 27(2): 107-114. doi: 10.1016/j.nmd.2016.11.012

Evtushenko SK, Morozova TM, Shestova EP, Evtushenko OS. Syndrome of muscular hypotension in newborns and young children. Donetsk, 2008. 240 p. Russian (Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шестова Е.П., Евтушенко О.С. Синдром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста. Донецк, 2008. 240 с.)

Shaymurzin MR. New modified standards of diagnostics and therapy of myelino- and axonopathies in children with hereditary motor-sensory neuropathies (scientific review and own observations). International Neurological Journal. 2012; 1(47): 11-22. Russian (Шаймурзин М.Р. Новые модифицированные стандарты диагностики и терапии миелино- и аксонопатий у детей с наследственными мотосенсорными невропатиями (научный обзор и личные наблюдения) //Международный неврологический журнал. 2012. № 1(47). С. 11-22)

Shatillo AV. Histochemical diagnosis in clinical picture of rare neuromuscular disorders brief information and case reports. International Neurological Journal. 2013; 1(55): 21-24. Russian (Шатилло А.В. Гистохимическая диагностика в клинике редких нервномышечных заболеваний //Международный неврологический журнал. 2013. № 1(55). С. 21-24)

Bertini E, D'Amico A, Gualandi F, Petrini S. Congenital muscular dystrophies: a brief review. Semin Pediatr Neurol. 2011; 18(4): 277-288

Aatsma-Rus A, Ginjaar IB, Bushby K. The importance of genetic diagnosis for Duchenne muscular dystrophy. J Med Genet. 2016; 53(3): 145-151. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103387

Gloss D, Moxley RT, Ashwal S, et al. Practice guideline update summary: Corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2016; 86(5): 465-472. doi: 10.1212/WNL.0000000000002337


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.