БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ У БОЛЬНОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)


Ушакова И.А., Шибельгут Н.М., Гнусарев И.А., Литовченко Е.В., Мозес В.Г., Рудаева Е.В., Елгина С.И.

Аннотация


Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу и характеризующихся дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. Заболевание приводит к прогрессирующей атрофии и ослаблению скелетных мышц. Встречаются спинальные мышечные атрофии с частотой 1 : 25000 человек, частота гетерозиготного носительства составляет 1 на 40-60 человек.


Ключевые слова


беременность; спинальные мышечные атрофии; кесарево сечение

Полный текст:

Full Text HTML Full Text PDF

Литература


Amold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015; 51(2): 157-167

Darras BT. Spinal muscular atrophies. Pediatr. Clin. North Am. 2015; 62(3): 743-766

Faravelli I, Nizzardo M, Comi GP, Corti S. Spinal muscular atrophy – recept therapeutic advances for an old challenge. Nat. Rev. Neurol. 2015; 11(6): 351-359

Astrea G, Brisca G, Fiorillo C et al. Muscle MRI in TRPV4-related congenital distal SMA. Neurology. 2012; 78(5): 364-365. DOI: 10.1212/WNL.0b013e318245295a

Neveling K, Martinez-Carrera LA, Hölker I, Heister A, Verrips A, Hosseini-Barkooie SM et al. Mutations in BICD2, wich encodes a Goldin and important motor adaptor, caust congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet. 2013; 92(6): 946-954. DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.011

Scoto M, Rossor AM, Harms MB, Cirak S, Calissano M, Robb S et al. Novel mutations expand the clinicalspec-trumof DYNC1H1-associatedspinal muscular atrophy. Neurology. 2015; 84(7): 668-679. DOI: 10.1212/WNL.0000000000001269

Tsurusaki Y, Saitoh S, Tomizawa K, Sudo A, Asahina N, Shiraishi H et al. A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance. Neurogenetics. 2012; 13(4): 327-332. DOI: 10.1007/ s10048-012-0337-6

Willemsen MH, Vissers LE, Willemsen MA, van Bon BWM, Kroes T, Ligt J et al. Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects. J Med Genet. 2012; 49(3): 179-183. DOI: 10.1136/jmed-genet-2011-100542

Poirier K, Lebrun N, Broix L et al. Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly. Nat Genet. 2013; 45(6): 10.1038/ng.2613. DOI: 0.1038/ng.2613

Beecroft SJ, McLean CA, Delatycki MB, Koshy K, Yiu E, Haliloglu G et al. Expanding the phenotypic spectrum associated with mutations of DYNC1H1. Neuromuscul Disord. 2017; 27(7): 607-615. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.04.011

Chan S, Ip J, Mak C et al. Lower extremity predominance spinal muscular atrophy by DYNC1H1 mutation. Conference: 29th Annual Scientific Meeting of the Hong Kong Neurological Society. Hong Kong, 2016

Harms MB, Allred P, Gardner R, Filho JAF, Florence J, Pestronk A et al. Dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: linkage to 14q32. Neurology. 2010; 75(6): 539-546. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3181ec800c

Schiavo G, Greensmith L, Hafezparast M, Fisher EM. Cytoplasmic dynein heavy chain: the servant of many masters. Trends Neurosci. 2013; 36(11): 641-651. DOI: 10.1016/j.tins.2013.08.001

Shibelgut NM, Zakharov IS, Moses VG. Clinical and biochemical manifestations of undifferentiated forms of connective tissue dysplasia in pregnant women with varicose veins of the small pelvis. Saratov Journal of Medical Scientific Researc. 2010; 1: 56-60. Russian (Шибельгут Н.М., Захаров И.С., Мозес В.Г. Клинико-биохимические проявления недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани у беременных с варикозной болезнью вен малого таза //Саратовский научно-медицинский журнал. 2010. Т. 6, № 1. С. 056-060)


Статистика просмотров

Загрузка метрик ...

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.